劍閣胚胎染色體異常究竟是什么原因
我們每個(gè)人都具有 46 條染色體，按照其大小和形態(tài)分為 23 對(duì)，第 1至 22 對(duì)為常染色體，為男性和女性所共有，第 23 對(duì)為性染色體，男性為XY，女性為XX。
染色體經(jīng)過(guò)特殊處理后，在顯微鏡下看似一條條“毛毛蟲(chóng)”，每一對(duì)染色體都有自己特征性的“條紋”，專(zhuān)業(yè)人員可以根據(jù)不同的條帶識(shí)別每一條染色體的編號(hào)。正常男性的染色體體標(biāo)記為 46，XY。正常女性的染色體標(biāo)記為 46，XX。
核型正常，不僅要求數(shù)目正常，也要求結(jié)構(gòu)正常。
01
精子和卵子減數(shù)分裂過(guò)程異常
精子和卵子成熟的過(guò)程中，都要經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂過(guò)程。減數(shù)分裂，是一種特殊的細(xì)胞分裂。這個(gè)過(guò)程，要求這 23 對(duì)染色體，每對(duì)都要乖乖分開(kāi)。比如XY 會(huì)變成一個(gè)X 和一個(gè)Y，XX 會(huì)變成一個(gè)X 和另外一個(gè)X，其他 22 對(duì)常染色體也是如此。
這樣形成的精子細(xì)胞和卵子細(xì)胞里，只有 23 條而不是 23 對(duì)染色體?？梢岳斫鉃橛沙呻p成對(duì)，變成單身，形成單倍體的生殖細(xì)胞。
在這個(gè)過(guò)程中，如果哪一對(duì)染色體沒(méi)有分開(kāi)，異常就此發(fā)生。
02
受精卵的復(fù)制發(fā)育過(guò)程出現(xiàn)異常
健康的受精卵，原則上每天都會(huì)分裂一次。這種分裂叫有絲分裂。有絲分裂的定義是：染色體全部自我復(fù)制，被紡錘絲拉裂開(kāi)，分到子細(xì)胞當(dāng)中去。
正常情況下，這樣形成的子細(xì)胞的染色體數(shù)目應(yīng)該是不變的。但是，染色體的復(fù)制和分裂，可能出現(xiàn)各種異常，如染色體分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎復(fù)制發(fā)育的過(guò)程，伴隨著無(wú)數(shù)的分裂，可能就會(huì)有異常發(fā)生。
綜上所述，染色體異?？赡艽嬖谟诘谝淮螠p數(shù)分裂時(shí)沒(méi)有完全，也可能存在有絲分裂時(shí)，復(fù)制和分裂出現(xiàn)問(wèn)題等等。
特別是女性年齡因素對(duì)卵細(xì)胞質(zhì)量的影響，高齡女性常出現(xiàn)卵巢功能低下，不僅僅是卵子數(shù)量的影響，卵子質(zhì)量往往影響后期胚胎健康。染色體遺傳突變時(shí)有發(fā)生，有些染色體變異可能不會(huì)有太大的影響，但有些有些會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒畸形等。唐氏綜合征是其中常見(jiàn)的癥狀，父母健康而生出唐氏寶寶，也就是21號(hào)染色體多了一條，即47，XX（XY）+21 核型占多數(shù)。
為了避免異常，父母提早生育年齡、注意生活習(xí)慣等，是可以減少胚胎異常風(fēng)險(xiǎn)的。
在懷孕初期胚胎發(fā)育過(guò)程中，有人會(huì)出現(xiàn)胚胎停育或是流產(chǎn)現(xiàn)象，這多是由于胚胎染色體異常導(dǎo)致的。
染色體異常的原因有哪些
01
減數(shù)分裂異常
減數(shù)分裂是指性細(xì)胞分裂形成精子和卵細(xì)胞的過(guò)程。正常情況下，性細(xì)胞會(huì)通過(guò)減數(shù)分裂形成只有一半染色體的卵細(xì)胞和精子（22 條常染色體和 1 條性染色體）。如果在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)染色體不分離或是染色體部分結(jié)構(gòu)交換位置，精子和卵子的染色體就會(huì)出現(xiàn)異常，那么精卵結(jié)合后形成的胚胎也會(huì)染色體異常。
02
有絲分裂異常
有絲分裂是用來(lái)描述除卵細(xì)胞和精子以外其他細(xì)胞發(fā)育過(guò)程。正常情況下，有絲分裂會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，細(xì)胞分裂后染色體隨之平均分布到兩個(gè)細(xì)胞中，恢復(fù)正常數(shù)目 46 條。受精卵形成后，胚胎開(kāi)始有絲分裂，整個(gè)過(guò)程不斷重復(fù)，伴隨我們一生。在懷孕期間， 如果有絲分裂發(fā)生錯(cuò)誤，細(xì)胞分裂時(shí)染色體沒(méi)有分成相等的兩份，就會(huì)形成胚胎染色體的異常。
03
環(huán)境因素
良好的環(huán)境是胚胎正常生長(zhǎng)發(fā)育的必要條件，懷孕過(guò)程中暴露于致畸物質(zhì)則可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育缺陷，出現(xiàn)胚胎染色體異常。
一些主要致畸物質(zhì)包括：
（1） 某些藥物；
（2） 煙草；
（3） 酒精；
（4） 有毒化學(xué)物品；
（5） 部分細(xì)菌和病毒；
（6） 輻射。
除上述因素外，高齡女性、有相關(guān)家族史或是既往生育過(guò)染色體異常孩子都是胚胎染色體異常的高危因素。
胚胎染色體異常目前尚無(wú)有效治療措施，因此對(duì)于備孕的夫妻雙方來(lái)說(shuō)，做好孕前檢查是有必要的，產(chǎn)檢時(shí)也需及時(shí)做相關(guān)遺傳診斷，比如絨毛取樣和羊水穿刺。對(duì)于一些不明原因反復(fù)流產(chǎn)或試管反復(fù)胚胎植入失敗的試管嬰兒患者，可以嘗試第三代試管嬰兒，也就是在胚胎移植前進(jìn)行遺傳學(xué)分析，挑選健康的胚胎移植，以減少胚胎停育和流產(chǎn)的發(fā)生，獲得健康寶寶。
