為什么夫妻染色體正常，還是會(huì)懷上染色體異常的胎兒？
原標(biāo)題：為什么夫妻染色體正常，還是會(huì)懷上染色體異常的胎兒？
不少朋友都會(huì)問我們這樣一個(gè)問題：去醫(yī)院夫妻雙方檢查染色體都是正常的，但產(chǎn)前檢查的時(shí)候提示胎兒的染色體存在異常，最終不得不中止妊娠。那么既然男女雙方的染色體都正常，為什么胚胎就會(huì)發(fā)生異常？今天我們就和大家簡單解釋一下這其中的原因吧。
首先我們要知道染色體是基因的載體。我們?nèi)祟惖捏w細(xì)胞染色體數(shù)目為23對(duì)，其中有22對(duì)稱之為常染色體，另外一對(duì)染色體叫做性染色體，男性為XY，女性為XX。
在精子和卵子形成的過程中，每1條染色體都會(huì)復(fù)制出和自己一模一樣的染色體，中間被一根線綁著，這兩條染色體稱為姐妹染色單體。正常的分裂狀態(tài)是同源染色體分離，姐妹染色單體也分離，如果在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)同源染色體不分離或者姐妹染色單體不分離，這就形成了染色體數(shù)目異常的精子/卵子。 如果減數(shù)分裂的過程中非同源染色體出現(xiàn)了斷裂和再接，出現(xiàn)非同源染色體部分易位（交換位置），精子/卵子的染色體也會(huì)出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，而這些結(jié)構(gòu)的異常可導(dǎo)致染色體片段的重復(fù)或缺失。因此，即使染色體正常的夫婦，在某些因素的誘導(dǎo)下，也可以形成染色體異常的精子和卵子，也就形成了染色體異常的胚胎。
因此男女雙方染色體檢查正常只是代表身體細(xì)胞的染色體是正常的，并不能保證在形成精子和卵細(xì)胞的過程以及精卵結(jié)合形成受精卵的過程中不出現(xiàn)“意外”。所以，任何影響精子和卵細(xì)胞形成、運(yùn)輸以及結(jié)合形成受精卵的不利因素都可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常。
而我們?nèi)旧w中包含的大量基因，當(dāng)染色體出現(xiàn)數(shù)目異常時(shí)，則意味著許許多多的基因發(fā)生了增加或減少，而這些基因們所掌握和控制著的遺傳信息本該產(chǎn)生的正常功能也隨之紊亂，使胚胎的發(fā)育出現(xiàn)各種各樣的情況，這些情況大致可統(tǒng)稱為智力低下、發(fā)育遲緩、畸形和臟器功能不全等，當(dāng)胚胎染色體發(fā)生嚴(yán)重異常時(shí)，器官的形成有障礙，這時(shí)候胚胎就可能自動(dòng)停育。
所以，很多人以為的胚胎染色體異常都是夫妻染色體異常所導(dǎo)致，這實(shí)際上是一個(gè)誤區(qū)。胎兒染色體異常概率，只有大概1/5是源于遺傳性的，而4/5都是因?yàn)榫勇炎釉诮Y(jié)合的過程中，染色體的拆分重組出現(xiàn)錯(cuò)誤而導(dǎo)致的。所以不要單純的認(rèn)為父母雙方?jīng)]有遺傳病、沒有染色體問題，胎兒就不會(huì)出現(xiàn)染色體異常，其實(shí)生活中染色體異常概率依然挺高，所以父母做好產(chǎn)前檢查也相當(dāng)重要。尤其是高齡或多次胎停流產(chǎn)的患者夫婦，更應(yīng)該及時(shí)做好孕前檢查，必要的時(shí)候可選擇三代試管通過PGT技術(shù)檢測(cè)，篩選健康胚胎移植，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的愿望。
什么是PGT？
PGT是一個(gè)非常有用的科學(xué)優(yōu)生優(yōu)育之選， PGT-A及PGT-SR可以準(zhǔn)確篩查出那些染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)正常的胚胎，從而有效避免患者進(jìn)行多次無意義的胚胎移植周期。
特別是對(duì)于那些反復(fù)流產(chǎn)及高齡女性來說，染色體缺失/增加有可能是導(dǎo)致流產(chǎn)和移植失敗主要的原因，PGT-A及PGT-SR可以通過對(duì)胚胎進(jìn)行非整倍體及結(jié)構(gòu)異常的篩查，有效提高她們?nèi)焉锏某晒β省?/p>
因此，對(duì)于很多高齡、反復(fù)流產(chǎn)或已生育過某些方面發(fā)育有缺陷如唐氏兒的夫妻，在有條件的基礎(chǔ)上可選擇做三代試管，既能提高優(yōu)生優(yōu)育，又能讓自己的身體和精神少受折磨，無論是對(duì)自己還是對(duì)孩子，都是一種負(fù)責(zé)任的表現(xiàn)！
