夫妻染色體正常,但胚胎染色體異常,什么原因引起
在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦中,約1.9%-3.5%的至少存在一方染色體結(jié)構(gòu)異常,但高達(dá)45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常。在臨床中,我們常??梢砸姷椒蚱揠p方染色體正常,但流產(chǎn)胚胎染色體送檢示異常的現(xiàn)象。今天,橄欖樹生命就此現(xiàn)象進(jìn)行科普。
夫妻染色體正常,但胚胎染色體異常,引起這種情況發(fā)生的原因可能是這5個(gè):
原因一:夫婦染色體正常,流產(chǎn)胚胎染色體可能異常;
胚胎是女方卵子和男方精子的結(jié)合體。卵母細(xì)胞提供一半母體的染色體(23條染色體),精子提供一半父親的染色體(23條染色體),受精后形成含有46條染色體的胚胎。胚胎形成的過程包含了父母雙方生殖細(xì)胞兩次減數(shù)分裂、一次受精和后續(xù)N次細(xì)胞分裂。雖然這個(gè)過程非常的奇妙和精細(xì),但是也還是會經(jīng)常出錯(cuò)的,一旦出錯(cuò)就可能導(dǎo)致胚胎染色體異常。常見胚胎染色體異常包括染色體數(shù)目異常(染色體數(shù)目增加或缺失)和染色體結(jié)構(gòu)異常(包括易位、倒位、缺失和重復(fù)等)。
原因二:過早或過晚生育,胚胎染色體異常發(fā)生率均較高;
女性最佳生育年齡為25歲至30歲。根據(jù)現(xiàn)有研究,在此年齡區(qū)間內(nèi)檢出胚胎染色體異常的概率最低。下圖數(shù)據(jù)來自美國的一項(xiàng)納入15169名女性的回顧性研究,發(fā)現(xiàn)當(dāng)女性過早或過晚生育時(shí),胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)可能會增加。
為什么過早或過晚生育會增加胚胎染色體異常風(fēng)險(xiǎn)呢?橄欖樹生命試管生殖專家解釋稱,在少女(<20歲)的卵細(xì)胞中,染色體著絲粒聚集力過強(qiáng);在高齡(≥33歲)女性卵細(xì)胞中,染色體著絲粒聚集力過弱。這都容易導(dǎo)致卵子異常而進(jìn)一步使胚胎染色體異常而最終發(fā)生自然流產(chǎn)。
原因三:流產(chǎn)次數(shù)越多,胚胎染色體異常檢出率越低;
流產(chǎn)原因主要包括兩方面:胚胎因素和母體因素。我們知道在一般人群中,約45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常。但對于個(gè)體而言,流產(chǎn)次數(shù)越多,胚胎染色體異常的概率越低。因此,對于多次自然流產(chǎn)的夫婦,我們不再建議反復(fù)測胚胎染色體,而更建議進(jìn)行一些母體流產(chǎn)方面的檢查。
原因四:精子、卵子出現(xiàn)異常;
我們先來說說精子問題。正常精子形態(tài)分為頭部、頸部、中部和尾部,其中頭部攜帶父親一方的主要遺傳物質(zhì),頸部含有中心粒、中段和尾部為精子運(yùn)動能力提高保障。如果精子頭部異常,則意味著精子可能存在染色體結(jié)構(gòu)異常和非整倍體。這樣的精子一旦與卵子結(jié)合,所形成的胚胎極有可能出現(xiàn)染色體異常情況。
其次是精子DNA碎片率過高也會影響胚胎質(zhì)量,可能造成胚胎染色體異常。臨床上規(guī)定,當(dāng)精子DNA碎片率≥30%,表明精子DNA完整性比較低。研究發(fā)現(xiàn),當(dāng)精子DNA碎片率越高時(shí),出現(xiàn)胎停、流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)越高。
再來看看卵子問題,卵子老化是引起胚胎染色體異常的主要原因。臨床上普遍認(rèn)為卵子老化與年齡有很大的關(guān)系。當(dāng)女性年齡超過35歲時(shí),卵子老化的速度會加快,其原因是卵子的線粒體功能減弱。
要知道,線粒體的功能主要是為卵子提供能量,一旦能量不足,減數(shù)分裂時(shí)期就容易發(fā)生錯(cuò)誤,染色體不完整的卵子就會增多,從而降低懷孕率、提高流產(chǎn)率和畸形率。
原因五:外界環(huán)境因素影響;
如果在懷孕早期,孕媽接觸了有毒化學(xué)物品、細(xì)菌、病毒、輻射等也會導(dǎo)致出現(xiàn)胚胎染色體異常。
目前,醫(yī)學(xué)上還無法解決胚胎染色體異常問題,只能提前預(yù)防。想避免胚胎染色體異常帶來的生育難題,最有效的方法就是結(jié)合第三代試管嬰兒技術(shù)+產(chǎn)前檢查來提前預(yù)防。
第三代試管嬰兒技術(shù)可以在植入前對胚胎的23對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查,判斷胚胎是否存在染色體異常問題,從中挑選出現(xiàn)健康胚胎移植到子宮內(nèi)。
由于胚胎自身問題和外界因素會影響胚胎染色體,因此做好產(chǎn)前檢查是非常重要的。產(chǎn)前檢能進(jìn)一步診斷篩查胚胎是否異常,保證母體和寶寶的健康。
綜上,即使夫妻染色體正常,胚胎也是有可能出現(xiàn)染色體異常問題的,這是無法完全避免的。夫妻想要提高活產(chǎn)率,生育健康寶寶,除了選擇適合的助孕方法,做好產(chǎn)前檢查外,最關(guān)鍵的是要做好孕前檢查,這樣才能心中有數(shù),從而避開流產(chǎn),胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)