染色體15q11-q13重復(fù)綜合征解讀，肌張力低下是癥狀之一
眾所周知，人體每個(gè)細(xì)胞中都含有23對(duì)染色體，如果15號(hào)染色體出現(xiàn)重復(fù)的話，在臨床上稱為染色體15q11-q13重復(fù)綜合征，會(huì)引發(fā)兩種先天遺傳疾病，分別是天使綜合征(AS)和PWS綜合征。患兒往往存在肌張力減退、喂養(yǎng)困難、身材矮小、發(fā)育遲緩、性功能減退、特殊面容等癥狀，需要引起重視。
15號(hào)染色體重復(fù)綜合征介紹
染色體15q11-q13重復(fù)綜合征
15q11-q13重復(fù)綜合征是指15號(hào)染色體的15q11-q13區(qū)域重復(fù)導(dǎo)致一種綜合征，是一類復(fù)發(fā)性基因組疾病。該綜合征的發(fā)生機(jī)制有兩種:標(biāo)記染色體與中間重復(fù)。由于涉及到兩種變異類型，且不同斷點(diǎn)造成的重復(fù)片段大小不同(BP1-BP5)，可出現(xiàn)PWS或AS兩種綜合征;由于涉及到的關(guān)鍵基因(UBE3A、MAGEL2、NDN及CHRNA7)不同，臨床表型差異很大。發(fā)病率為11/1萬(wàn)至2.2萬(wàn)。
第15號(hào)染色體重復(fù)有2種變異類型
在臨床上，15號(hào)染色體重復(fù)綜合征一般有兩種變異類型，分別是標(biāo)記染色體和中間重復(fù)，它們都是以母源性缺失為主，其中標(biāo)記染色體比中間重復(fù)更常見(jiàn)，表型更嚴(yán)重。根據(jù)相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，15號(hào)染色體中間重復(fù)綜合征又分為三類：BP1-BP2區(qū)間的重復(fù)、BP2-BP3區(qū)間的重復(fù)以及遠(yuǎn)端1513.3區(qū)域的重復(fù)。
UBE3A是15q11-q13重復(fù)綜合征的關(guān)鍵基因，該基因是在腦組織中特異性表達(dá)的印記基因,如果母源性UBE3A缺失，可導(dǎo)致天使綜合征(AS)。另外，MAGEL2、NDN位于BP2-BP3之間，是父源性表達(dá)的印記基因，與神經(jīng)發(fā)育遲緩及孤獨(dú)譜系障礙的發(fā)生有關(guān)。
在臨床上，很多胎兒染色體出現(xiàn)15q11-q13重復(fù)的情況，容易引發(fā)兩種先天性遺傳疾病，第一種是天使綜合征，第二種是PWS綜合征。患兒會(huì)存在不同程度的性發(fā)育障礙、肌張力減退、吮吸困難、食欲過(guò)盛、身材矮小、促性腺激素分泌不足，發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。
15號(hào)染色體重復(fù)綜合征的癥狀
一般來(lái)說(shuō)，在孕期檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒15號(hào)染色體存在重復(fù)的現(xiàn)象，其癥狀主要包括肌張力低下、發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇、特殊面容、孤獨(dú)譜系障礙以及性腺功能減退、尿道下裂、隱睪、身材矮小等。下面介紹15號(hào)染色體重復(fù)綜合征7種常見(jiàn)癥狀：
- 1. 肌張力低下：肌張力下下，喂養(yǎng)困難；
- 2. 發(fā)育遲緩：智力障礙、運(yùn)動(dòng)落后、語(yǔ)言發(fā)育落后；
- 3. 行為異常：挑釁、攻擊行為、易怒；
- 4. 癲癇：高度節(jié)律失調(diào)、兒童期彌漫性慢棘-慢波癲癇性腦病，肌陣攣；
- 5. 孤獨(dú)譜系障礙：喜歡凝視及避免身體接觸;社交能力差、行為刻板；
- 6. 特殊面容：扁平鼻、眼瞼下斜、低位耳、大(小)頭、內(nèi)眥贅皮、眼球內(nèi)陷、高腭；
- 7. 其他：性腺功能減退、尿道下裂、隱睪、身材矮小。
