就醫(yī)幫武大人民醫(yī)院成立遺傳病生殖MDT，為攜帶致病基因家庭保駕護(hù)航
原標(biāo)題：就醫(yī)幫 | 武大人民醫(yī)院成立遺傳病生殖MDT，為攜帶致病基因家庭保駕護(hù)航
出品 | 搜狐健康
作者 | 成都大學(xué)人民醫(yī)院 龔雨西
編輯 | 胡鑫
父母都是遺傳性疾病的基因攜帶者，如不加干涉自主孕育的話，極有可能導(dǎo)致孩子出生即患有先天性疾病，遺憾終身。為有效破除遺傳病“魔咒”，11月22日，成都大學(xué)人民醫(yī)院（四川省人民醫(yī)院）正式成立遺傳病生殖優(yōu)生優(yōu)育MDT診療小組（以下簡(jiǎn)稱(chēng)，遺傳病生殖MDT）。這一MDT團(tuán)隊(duì)將以第三代試管嬰兒技術(shù)為基礎(chǔ)，依托十大學(xué)科聯(lián)手為優(yōu)生優(yōu)育“保駕護(hù)航”。
醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心負(fù)責(zé)人、該MDT牽頭人謝青貞教授介紹，在講求生育質(zhì)量的今天，生育出有先天性疾病的孩子，不僅對(duì)家庭是沉重打擊，也給社會(huì)帶來(lái)巨大負(fù)擔(dān)。生殖中心就曾接診多位遭遇不幸、后來(lái)在第三代試管嬰兒技術(shù)幫助下，重獲新生的遺傳致病基因攜帶者父母。
遺傳病“魔咒”困擾生育
3年前，一對(duì)夫妻來(lái)成都大學(xué)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心就診咨詢(xún)。他們的第一個(gè)孩子先天性耳聾，導(dǎo)致語(yǔ)言發(fā)育遲緩。生殖醫(yī)學(xué)中心明蕾教授為夫妻倆做了基因檢查，結(jié)果顯示二人均為遺傳性耳聾基因攜帶者。他們個(gè)人雖然沒(méi)有疾病表現(xiàn)，但兩人基因結(jié)合后，生出的孩子是耳聾患兒的概率極高。
為避免重蹈覆轍，生殖醫(yī)學(xué)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)為夫妻倆實(shí)施了第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。在通過(guò)超促排卵、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射技術(shù)受精和胚胎培養(yǎng)后，成功獲得6枚囊胚。接著通過(guò)胚胎活檢遺傳學(xué)檢測(cè)，診斷出導(dǎo)致耳聾的“壞”基因，最終從這6個(gè)胚胎中挑選出1枚不攜帶父母雙方致病基因的囊胚。這個(gè)珍貴的健康胚胎被成功移植進(jìn)入母親子宮內(nèi)，且順利妊娠生產(chǎn)，孩子誕生后健康如常。
無(wú)獨(dú)有偶，另一對(duì)夫妻曾生育一個(gè)苯丙酮尿癥患兒。苯丙酮尿癥是一種危害巨大的先天性代謝疾病?；純簳?huì)有嚴(yán)重的智力障礙、精神和運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩等癥狀，且一生只能吃特殊加工的食物，身上也會(huì)帶有濃郁的老鼠氣味。該病發(fā)病率約為1.5萬(wàn)至2.8萬(wàn)分之一。如不積極科學(xué)治療，平均壽命只有30—40歲。
在醫(yī)生的建議下，夫妻倆進(jìn)行了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)二人均為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。生殖醫(yī)學(xué)中心通過(guò)試管嬰兒技術(shù)獲得14枚囊胚后，對(duì)胚胎進(jìn)行活檢、對(duì)胚胎細(xì)胞進(jìn)行高通量分子測(cè)序檢測(cè)，終于篩選出數(shù)個(gè)不攜帶苯丙酮尿癥致病基因的胚胎。
更為關(guān)鍵的是，出生后這個(gè)承載著希望的小生命順利通過(guò)基因檢測(cè)，確診不攜帶苯丙酮尿癥致病基因。夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因，到此戛然而止。
十大學(xué)科聯(lián)手為優(yōu)生優(yōu)育“保駕護(hù)航”
據(jù)悉，為降低出生缺陷的發(fā)病率和嬰幼兒死亡率，提高人口質(zhì)量，四川省影響群眾健康突出問(wèn)題 “323”攻堅(jiān)行動(dòng)方案（2021—2025年），特別將“預(yù)防出生缺陷”列為突出公共衛(wèi)生問(wèn)題。
成都大學(xué)人民醫(yī)院遺傳病生殖MDT綜合了生殖醫(yī)學(xué)中心、檢驗(yàn)科、兒科、產(chǎn)科、腫瘤科、內(nèi)分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮膚科、神經(jīng)內(nèi)科等10大學(xué)科。旨在為有遺傳咨詢(xún)需求的孕齡期夫婦提供精準(zhǔn)的治療方案，并通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)從根本上阻斷遺傳性疾病，最大范圍的降低出生缺陷的發(fā)病率和嬰幼兒死亡率，提高人口質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標(biāo)。
成都大學(xué)人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心自2017年開(kāi)始開(kāi)展胚胎植入前單基因病遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT-M）技術(shù)，即第三代試管嬰兒技術(shù)，目前已成功完成了幾十例單基因病 PGT-M，包括地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病、蠶豆病、馬凡綜合征、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、腎小管發(fā)育不全、多囊腎、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、魚(yú)鱗病等。這些疾病均可以通過(guò)PGT-M技術(shù)，避免將遺傳缺陷通過(guò)生育遺傳給下一代。團(tuán)隊(duì)目前形成穩(wěn)定的遺傳咨詢(xún)及 PGT-M 診治團(tuán)隊(duì)，并創(chuàng)造了多個(gè)省內(nèi)第一。
謝青貞教授介紹，遺傳病生殖MDT還助力于保護(hù)惡性腫瘤患者的生育力，對(duì)實(shí)現(xiàn)延長(zhǎng)生命與保留生育力的平衡將發(fā)揮重要作用。有生育要求的腫瘤患者，可在放化療或者手術(shù)之前，就生育力保存提前到遺傳病生殖MDT就診。
據(jù)悉，目前可防治及胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）阻斷的遺傳病包括：染色體異常、單基因遺傳病、具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病、人類(lèi)白細(xì)胞抗原(HLA) 配型等。而隨著診斷醫(yī)學(xué)的快速進(jìn)步，可防治的遺傳病“黑名單”還在不斷擴(kuò)大。
有需求的家庭，可前往成都大學(xué)人民醫(yī)院生殖與兒童醫(yī)療中心（19號(hào)樓）主樓3樓MDT會(huì)診中心登記、臨床及遺傳病史信息采集并預(yù)約MDT時(shí)間。
MDT門(mén)診電話預(yù)約方式：
聯(lián)系人：葉慧（MDT隨訪護(hù)士），
時(shí)間：工作日8：00-17:00；周六及周日上午：8:00-12:00
MDT會(huì)診登記及病史信息采集方式
聯(lián)系人：李賽姣（MDT團(tuán)隊(duì)秘書(shū)），
時(shí)間：工作日8：00-17:00
地點(diǎn)：19號(hào)樓3樓生殖中心門(mén)診
