順慶三代試管嬰兒可以篩查73中遺傳病嗎
網(wǎng)上說能夠能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種，顯然是不對(duì)的（其實(shí)實(shí)際能夠篩查的疾病，遠(yuǎn)比73種要多得多）全世界遺傳性疾病有4000余種。之所以列出73種，主要還是由于部分廠家宣傳的需要。
眾所周知，先進(jìn)的生殖醫(yī)學(xué)研究已將人類生殖的自我控制推向新的極限--第一代的試管嬰兒技術(shù)，解決的是因女性因素引致的不孕;第二代的試管嬰兒技術(shù)，解決因男性因素引致的不育問題;而第三代試管嬰兒技術(shù)所取得的突破它從生物遺傳學(xué)的角度，幫助人類選擇生育最健康的后代，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。
這就是第三代試管嬰兒技術(shù)，即試管嬰兒移植前遺傳診斷技術(shù)。PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即種植前基因診斷,也就是第三代“試管嬰兒”。主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。
一個(gè)健康的卵細(xì)胞含有46個(gè)染色體，排列成23對(duì)，但在卵細(xì)胞可以受精之前，先要進(jìn)行一次減數(shù)分裂，每對(duì)染色體一分為二，其中不需要的一組23個(gè)染色體被排出卵細(xì)胞，形成一種稱為極體(polarbody)的結(jié)構(gòu)。PGD檢測(cè)是指從體外受精的胚胎中取1到數(shù)個(gè)細(xì)胞或者取卵細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分析，可用以鑒定胚胎性別，分析胚胎染色體，然后移植基因正常的胚胎，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。也有有些人利用第三代試管嬰兒技術(shù)懷雙胞胎。這種孕前基因診斷(PGD)的胚胎分析技術(shù)，已經(jīng)使用了數(shù)年，用于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等等。
PGD實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無遺傳性疾病，將會(huì)大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。當(dāng)然，這說說容易，做起來卻十分困難，小編搜了下，所謂73種具體有以下疾病：(看下面表格)
遺傳病數(shù)量 遺傳病名稱
1 Addison病(并有腦硬化)
2 腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
3 腎上腺發(fā)育不良
4 血球蛋白血病(Bruton型)
5 血球蛋白血病(瑞士型)
6 眼部白化病
7 白化病—耳聾綜合征
8 Wiskott-Aldrich綜合征
9 Alport綜合征
10 釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)
11 釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)
12 遺傳性低色素性貧血
13 血管角質(zhì)瘤Fabry病
14 先天性白內(nèi)障
15 小腦共濟(jì)失調(diào)1
16 小腦共濟(jì)失調(diào)2
17 擴(kuò)散性腦硬化
18 腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19 無脈絡(luò)膜癥
20 脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變
21 色盲(綠色系列型)及
22膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病
23 腎源性尿崩癥
24 尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
25 先天性角化不良
26 外胚層發(fā)育不全(無汗型)
27 Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28 面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
29 局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
30 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31 糖原貯積(第VIII類型)
32 性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
33 慢性肉芽腫病
34 血友病A
35 血友病B
36 腦積水(中腦水管狹窄)
37 低磷酸血性佝僂病
38 魚鱗癬
39 色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
40 Kallmann綜合征
41 Spinulosa毛囊角化病
42 Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)
43 Lowe(眼腦腎)綜合癥
44 視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良
45 Menkes綜合癥
46 智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三代試管嬰兒還可查很多智障。
47 智力遲緩(FRAXE型)
48 智力遲緩(MRXI型)
49 小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50 黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51 肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型)
52 肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)
53 肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
54 肌小管肌病
55 先天性靜止性夜盲癥
56 Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)
57 眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)
58 鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59 口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
60 感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)
61 感覺性聾癥(DNFZ型)
62 磷酸甘油酸激酶缺乏
63 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64 Reifenstein綜合癥
65 視網(wǎng)膜色素變性
66 痙攣性麻痹
67 脊椎肌萎縮
68 遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
69 睪丸女性化綜合征
70 遺傳性血小板減少癥
71 甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種
72 Xg血型系統(tǒng)
73 視神經(jīng)萎縮癥
第三代試管嬰兒技術(shù)你需要知道
1.第三代試管嬰兒主要針對(duì)于篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞。正常懷孕的婦女體內(nèi)只有一個(gè)胚胎，可是通過試管嬰兒技術(shù)，能一次產(chǎn)生多個(gè)胚胎。選出健康的那個(gè)胚胎，再移植到女性的體內(nèi)。在第一代或第二代試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上取得的已經(jīng)受精并培養(yǎng)發(fā)育到有8個(gè)細(xì)胞的胚胎中，用細(xì)針抽取出一個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)檢查，如果胚胎沒有遺傳性疾病，再將這個(gè)檢查結(jié)果正常的胚胎放入子宮內(nèi)，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育目的。
2.第三代試管嬰兒可以進(jìn)行性別的鑒定，自由選擇生男、生女。
3.做試管嬰兒聽從醫(yī)生安排，自己還需要注意哪些問題？
在確定要做試管嬰兒以后，除了聽從生殖醫(yī)生的用藥方案，還有什么小技巧可以提升成功率嗎？在試管嬰兒前，女方一般要檢查「性激素六項(xiàng)」、「B超」、「輸卵管檢查」等，還要檢查一下腎肝等是不是正常的；而男方主要是做「精液檢查」，取精前需要禁欲3-7天，根據(jù)情況的不同，醫(yī)生還可能建議做一些特殊的檢查。
盡管醫(yī)生都會(huì)讓我們?nèi)ブ匦伦鲎钚碌臋z查，但以往的檢查結(jié)果也同樣具有參考價(jià)值。它們反映你身體的變化過程、尤其是一些疾病、手術(shù)史，有可能就是懷孕路上的絆腳石，新舊檢查都帶去醫(yī)院給醫(yī)生一起判斷，才能更好地幫你懷上孩子。
至少提前一個(gè)月起，開始調(diào)整自己的生活習(xí)慣。抽煙喝酒那是肯定不行的。想讓卵子和精子更好，要注意健康飲食，不吃辛辣油膩食物，還可以多喝點(diǎn)豆?jié){，對(duì)子宮內(nèi)膜很有好處。
做試管嬰兒的過程本身并不痛苦，但工作的、經(jīng)濟(jì)、心理上的壓力是女性精神痛苦的源泉。每個(gè)做試管的麻麻都是玻璃心。尤其在試管移植前后，媽媽們?nèi)菀赘械骄o張和焦慮。情緒波動(dòng)過大會(huì)引起腎上腺皮質(zhì)激素增加，這是會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)的。
既然想要成為母親，就要勇敢地去面對(duì)失敗的風(fēng)險(xiǎn)，只有如此，才能迎來成功的可能。
關(guān)于第三代試管嬰兒，各位必須知道的小問題！
第三代試管嬰兒針對(duì)患先天性缺陷和家族遺傳病患者，這類人群，大多會(huì)有遺傳性疾病，甚至?xí)永m(xù)到下一代的健康。比如地中海貧血癥，唐氏綜合征，血友病等，這些不正常的疾病都會(huì)導(dǎo)致懷孕流產(chǎn)，直接威脅到寶寶的安全。
第三代試管嬰兒具備一種先進(jìn)的技術(shù)，它通過人工的方式，讓精子和卵子在體外結(jié)合，從而孕育出胚胎，在胚胎的過程中，會(huì)對(duì)染色體進(jìn)行分析與檢查，看胚胎是否存在異常，對(duì)于一個(gè)健康的寶寶提供安全的保障。那么第三代試管嬰兒可以查出哪些疾病呢？費(fèi)用又是多少呢？
首先，第三代試管嬰兒技術(shù)，針對(duì)于遺傳性疾病患者，這類人群，大多會(huì)有遺傳性疾病，甚至?xí)永m(xù)到下一代的健康。比如地中海貧血癥，唐氏綜合征，色盲，血友病等，這些不正常的疾病都會(huì)導(dǎo)致孕期流產(chǎn)，直接威脅到寶寶以及孕媽的安全。
其次，在應(yīng)用第三代試管嬰兒的患者來說，也可以通過這項(xiàng)技術(shù)檢查胚胎是否存在異常，確定后增加了移植后的成功率，即使年齡較大，容易流產(chǎn)的患者更加適合第三代試管嬰兒的技術(shù)。
由于國(guó)內(nèi)的第三代試管嬰兒不夠成熟，患者想要做第三代試管嬰兒也要符合一定的要求才可以進(jìn)行排隊(duì)等待，所以費(fèi)用也是相當(dāng)高的。如果選擇去泰國(guó)進(jìn)行第三代試管嬰兒，費(fèi)用雖然也高，因?yàn)槠渲邪俗∷拶M(fèi)，翻譯費(fèi)，檢查費(fèi)，手術(shù)費(fèi)，來回路費(fèi)，護(hù)照費(fèi)用等，還有一點(diǎn)就是國(guó)外的第三代試管嬰兒技術(shù)成功率也相對(duì)要高，至于如何選擇，要根據(jù)個(gè)人的家庭狀況來定。
