四川省首例第三代試管嬰兒誕生

2020年1月10日下午14:19分，隨著一聲嬰兒響亮的啼哭，四川省首例“第三代試管嬰兒”寶寶在四川大學(xué)華西第二醫(yī)院順利誕生了，這是四川省完成的第一例運(yùn)用“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）”技術(shù)進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷出正常胚胎，移植后成功妊娠并順利分娩的嬰兒，他的誕生標(biāo)志著四川省輔助生殖技術(shù)邁上一個(gè)新的臺階，預(yù)防出生缺陷干預(yù)進(jìn)入新的里程碑。

黃女士（化名）結(jié)婚3年，婚后發(fā)生自然流產(chǎn)兩次，經(jīng)檢查診斷為染色體平衡易位。染色體平衡易位是最常見的一種染色體結(jié)構(gòu)異常，也是導(dǎo)致不孕及反復(fù)自然流產(chǎn)的重要原因。黃女士在經(jīng)歷兩次自然流產(chǎn)的打擊后，夫婦倆決定不再考慮生育孩子這件事情。直到2018年10月，經(jīng)過四川大學(xué)華西二院遺傳咨詢門診和PGT多學(xué)科門診專家們的會診咨詢后，點(diǎn)燃了夫婦內(nèi)心渴望生育一個(gè)健康孩子的希望。黃薇主任帶領(lǐng)的羅珊、樊偉副教授為核心的生殖醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)和產(chǎn)前診斷中心劉珊玲主任率領(lǐng)的陳新蓮老師團(tuán)隊(duì)的共同努力下，患者成功獲得5枚囊胚進(jìn)行PGT檢測，結(jié)果顯示有2枚胚胎未發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體和染色體拷貝數(shù)異常，黃女士夫婦在得知有檢測正常胚胎后，毫不猶豫地要求移植一枚正常胚胎，2019年5月這枚胚胎被順利移植入黃女士的子宮內(nèi)，成功妊娠，后續(xù)的羊水穿刺、胎兒染色體高通量測序分析也證實(shí)胎兒染色體未見異常。今日順利剖宮產(chǎn)一活嬰，目前母嬰一切情況正常。

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過顯微操作技術(shù)獲取少許細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測，排除攜帶遺傳異常的胚胎后再移植入子宮，這項(xiàng)技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生。PGT技術(shù)涉及婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科領(lǐng)域，主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以幫助具有遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)家庭實(shí)現(xiàn)生育健康孩子的愿望。對于高齡、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及反復(fù)植入失敗患者也可通過PGT技術(shù)提高妊娠率和活產(chǎn)率，改善妊娠結(jié)局。

PGT技術(shù)是目前輔助生殖領(lǐng)域發(fā)展最快，技術(shù)要求最高的助孕技術(shù)之一。川大華西二院生殖醫(yī)學(xué)科經(jīng)過前期的技術(shù)摸索及充分準(zhǔn)備，于2018年9月通過四川省衛(wèi)健委審批獲得胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)試運(yùn)行資質(zhì)，并于2019年9月20日獲得正式運(yùn)行資質(zhì)，成為四川省首家獲得PGT技術(shù)正式運(yùn)行資質(zhì)的單位。截止到今年下半年，已進(jìn)行PGT治療的140余例患者，妊娠率達(dá)70%，今年將陸續(xù)有三十多名“三代”寶寶出生。

四川省首例“第三代試管嬰兒”寶寶的出生宣告了PGT技術(shù)在四川省內(nèi)的成功應(yīng)用，填補(bǔ)了我省PGT技術(shù)的空白，為四川乃至西南地區(qū)通過PGT技術(shù)加強(qiáng)出生缺陷防控，保護(hù)遺傳病風(fēng)險(xiǎn)家庭免受非意愿終止妊娠帶來的傷害奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。