營(yíng)山第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)能篩查什么疾病
利益相關(guān)：行業(yè)從業(yè)人員。
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有200多種遺傳病，從目前醫(yī)學(xué)來講，有可能通過胚胎階段PGD、孕期中的羊水絨毛臍帶血篩查來選擇妊娠，或在新生兒出生后早診斷早治療（完整名單在最后，并給出我國(guó)能做第三代試管嬰兒技術(shù)（PGD）的公立醫(yī)院名單）。
在胚胎階段做PGD，選擇好的胚胎妊娠，避免流產(chǎn)顯然是最好的選擇，但對(duì)技術(shù)要求最高，能篩查的疾病種類少。
在孕期的早中期，對(duì)羊水絨毛或臍帶血進(jìn)行相關(guān)遺傳病篩查，如果確診患病可以選擇流掉，也可以避免患兒出生，相對(duì)PGD來說可以篩查的疾病范圍就擴(kuò)大不少。
難免，還是有患兒出生，有些病早診斷早治療，也可以降低致殘率，提高孩子生活質(zhì)量。
注意
能篩查，不代表您去做一定能成功篩查。
就像，存在2米1以上的人，但是生活中我們不一定真見過。
能篩查，是指目前技術(shù)水平理論上能做。
但是這些罕見病通常在人群中發(fā)生率很低，有人得病他們也不一定知道，可以通過篩查來獲得正常胚胎；有人知道了想做，也不一定能負(fù)擔(dān)得了費(fèi)用。
所以，不要說美國(guó)3.2億、俄羅斯1.4億，就算中國(guó)14億人口，很多疾病也是成功篩查的案例很少，缺少大樣本。
國(guó)內(nèi)比如，成都市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)包括了150間產(chǎn)科醫(yī)院，截止2010年累計(jì)篩查了150萬新生兒，僅檢出苯丙酮尿癥57例。
國(guó)外比如，2015年美國(guó)周期數(shù)排名前20的診所，
除了編號(hào)258、306、38、60這幾間以外（他們情況特殊有機(jī)會(huì)再展開講），其他大部分診所PGD的使用比例都是低于3%，而且這里PGD和PGS是合并統(tǒng)計(jì)的，做PGD里面超過95%是做染色體的篩查（即PGS），真正做單基因遺傳病PGD的就更少了。
美國(guó)周期最多的診所，一年做8555例。1%的周期會(huì)使用PGD，即有86例。按5%是做單基因病的篩查來算，大約一年做4例。
得益于人口優(yōu)勢(shì)，單單中信湘雅一個(gè)醫(yī)院，一年可以做4萬多試管嬰兒周期。年周期超過2000的診所可以排進(jìn)美國(guó)前20，可以排到俄羅斯前10，而在我國(guó)近500家公立生殖醫(yī)院里，年周期超過2000的至少有50家。
中信湘雅近10年才做了133例基因病的PGD，不是因?yàn)榧夹g(shù)不行，是因?yàn)椴≡刺佟?/p>
能PGD診斷的單基因病有140多種。
截止2014年，中信湘雅已完成38種單基因病，152例PGD診斷。
第三代試管PGD篩查遺傳病，是很多做美國(guó)、俄羅斯、泰國(guó)業(yè)務(wù)中介機(jī)構(gòu)的宣傳重點(diǎn)，我不說技術(shù)是否真比國(guó)內(nèi)好，這些病他們真的臨床碰見過嗎？就敢打包票一定能篩查？一定比國(guó)內(nèi)成功率高？
我國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)（PGD）的公立醫(yī)院（41間）
