夫妻正常卻生出“玻璃娃”?血友病與基因啥關系?婚檢產(chǎn)檢咋篩查?
原標題:夫妻正常卻生出“玻璃娃”?血友病與基因啥關系?婚檢產(chǎn)檢咋篩查?
“深讀君,基因是怎么搞出血友病的?”
“兩口子看著都好好的,娃咋會血友病?”
基因和血友病啥關系?血友病有啥遺傳規(guī)律?
撥開迷霧看真相,深讀君這就帶你們從基因角度,重新認識血友?。?/p>
基因與血友病
基因是重要的遺傳物質(zhì),能控制蛋白質(zhì)的合成。
基因出問題,蛋白質(zhì)的合成就會出故障。
目前我們已知的凝血因子中,除了凝血因子Ⅳ是鈣離子之外,剩余的13種都是蛋白質(zhì)。
也就是說,凝血因子的合成基本都要聽基因的指揮。
血友病就是由于基因異常,使凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ合成障礙或結構異常,導致這兩個因子不給力引起的出血性疾病。
血友病與染色體
孩子們和父母長得像,就是染色體攜帶的基因遺傳的結果。
染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成,而基因就是帶有遺傳信息的DNA片段。
簡單理解一下,染色體就像公共汽車,搭載著眾多的基因乘客。
人體細胞的細胞核中有23對染色體,即22對常染色體和1對決定性別的性染色體。
性染色體有兩種,X染色體和Y染色體,XX就是女生,XY就是男生。
決定人體凝血功能的相關基因,就位于X染色體上。
正常情況下,女孩從父母雙方各繼承一條X染色體,男孩從母親繼承X染色體,從父親繼承Y染色體。
血友病患者體內(nèi)與凝血功能相關的基因出錯了,會搞到X染色體異常。
男性只有一條X染色體,一旦繼承了帶有致病基因的X染色體,就會得血友病。
女性有兩條X染色體,只有同時繼承兩條帶有致病基因的X染色體才會得血友病,只繼承了一條帶有致病基因的X染色體是血友病基因攜帶者。
攜帶者是不會出現(xiàn)血友病的,但可能會遺傳給下一代。
這下是不是也就明白了,為啥血友病男性患者居多,女性患者少見了。
根據(jù)遺傳的規(guī)律,我們可以得出結論:
1、女性患者的父親和兒子,一定是血友病患者;
2、男性患者的母親要么是攜帶者,要么就是血友病患者。
該怎么避免生出血友病寶寶呢?
婚前檢查
血友病是一個典型的遺傳病,婚前檢查不能少。
血友病基因攜帶者想要寶寶,得去正規(guī)醫(yī)院做遺傳咨詢,預測一下是否會累及其子女、子女患病的風險有多高等等。
深讀君金句走一個,婚前檢查要做好,愛就愛得明明白白。
產(chǎn)前檢查
有血友病家族史的孕媽,可以通過孕期產(chǎn)檢給胎兒做基因檢測,判斷胎兒是否攜帶血友病基因,是否存在患病的風險。
孕10~13周時,可以通過絨毛穿刺進行血友病的基因檢測。
孕16~21周時,可以通過羊水穿刺進行血友病的基因檢測;
孕22周以后,可以抽取胎兒的血液,進行血友病的基因檢測和血液檢查。
產(chǎn)前基因檢測,能在妊娠期為胎兒做出診斷,也是要不要終止妊娠的科學依據(jù),是預防血友病的有效方法。
“深讀君,做什么檢查能確診血友病呢?血友病又該怎么治療呢?”
關于《血友病查與治》的那些干貨,深讀君早就準備好了。
關注深讀視頻,點贊深讀君,轉(zhuǎn)發(fā)深讀君吧!
下集深讀君會更賣力的呦!等你,不見不散,么么噠!