四川省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心誕生首例阻斷“隱性遺傳帕金森病”三代試管寶寶

隨著一聲響亮的男嬰啼哭，一名健康的“三代試管寶寶”誕生了。這是四川省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心首次應(yīng)用新一代“高通量測(cè)序技術(shù)”，成功阻斷“隱性遺傳帕金森病”向子代傳遞，剔除致病基因胚胎，也讓整個(gè)家族擺脫了遺傳病的“魔咒”。

今年30歲的楊女士，曾先后誕下兩名患有腦癱的孩子，其中一名已夭折。接診后，四川省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心為楊女士家庭進(jìn)行高通量測(cè)序及家系驗(yàn)證。結(jié)果顯示：楊女士及丈夫分別攜帶帕金森病15型（FBX07）基因的突變位點(diǎn)。經(jīng)過(guò)充分準(zhǔn)備，楊女士夫婦進(jìn)入了第三代試管嬰兒胚胎著床前遺傳病診斷（PGD）助孕周期。在接下來(lái)的冷凍胚胎移植周期準(zhǔn)備中，中心團(tuán)隊(duì)將一枚染色體正常且不致病的胚胎移植到了母體，并成功妊娠。2019年11月楊女士在醫(yī)院羊水穿刺產(chǎn)期診斷，證實(shí)與前期胚胎檢測(cè)結(jié)果一致，并于4月3日產(chǎn)下一名健康男嬰，母子平安。

據(jù)悉，帕金森病是一種常見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，其中遺傳性帕金森病的發(fā)生率為5%-10%，常染色隱性遺傳的帕金森病多為青少年起病或早發(fā)起病。一般父母雙方都是致病基因攜帶者，生育患兒的概率理論上達(dá)25％，但實(shí)際中發(fā)生率可能更高。