美國三代試管的雙保險——懷孕后的羊水穿刺
做了胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT），也就是我們病友常說的三代試管，是否就不需要做產(chǎn)前診斷了？或者只要做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）就可以萬事大吉了？
01.
> 羊水穿刺其實并沒有大家想象中的可怕，風(fēng)險也很低。但是做為一種侵入性檢查還是會讓很多寶媽們從心里感到畏懼，特別是一些年齡比較大的試管媽媽們，所以很多時候大家都選擇了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。
然而三代試管的準媽媽們，醫(yī)生們一般都會建議做羊水穿刺而不是無創(chuàng)DNA。可能你們又要疑惑了，明明抽血要比抽羊水安全，為什么要建議做羊水穿刺呢？今天我們繼續(xù)為大家答疑解惑。
02.
> 無創(chuàng)產(chǎn)前檢測簡稱NIPT，是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的產(chǎn)前篩查技術(shù)。只需通過采集孕周為12-24周的孕婦外周血，對母體外周血血漿中胎兒的游離DNA片段進行測序，結(jié)合生物信息分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險，主要檢測21-三體、18三體及13-三體，還可提示其他染色體非整倍體及染色體缺失/重復(fù)。但是這項技術(shù)屬于篩查性質(zhì)，如檢測為高風(fēng)險仍然需考慮后續(xù)進行產(chǎn)前診斷確診。
此外，NIPT目前不能檢測平衡的染色體異常，例如相互易位與羅伯遜易位；不能檢測基因異常導(dǎo)致的遺傳病。
而產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病的一種手段，對于預(yù)防和控制新生兒發(fā)病率具有重要的臨床意義。
目前宮內(nèi)產(chǎn)前診斷的取材方法主要包括3類：孕早期期的絨毛穿刺，孕中期的羊水穿刺和孕中晚期的臍靜脈穿刺。這些技術(shù)成熟，準確率 99%，不足的是這些取材技術(shù)都是有創(chuàng)的，有0.5-1%的流產(chǎn)風(fēng)險和 0.5-1%的胎兒致畸風(fēng)險，而且如果進行核型分析，就需要經(jīng)過細胞培養(yǎng)，有培養(yǎng)失敗的可能。所以臨床上主要用于高危人群（高齡、血清學(xué)篩查陽性、無創(chuàng)篩查提示為高風(fēng)險、單基因病PGT或染色體異常PGT助孕妊娠孕婦）的產(chǎn)前診斷。
03.
> 自然妊娠的高危人群，使用羊水穿刺的產(chǎn)前診斷技術(shù)好理解，為什么經(jīng)歷了三代試管，還需要羊水穿刺的產(chǎn)前診斷呢？
這其實是一種雙保險。
三代試管是在胚胎植入子宮前，針對胚胎中的相應(yīng)染色體異?；蛞阎虏』蛲蛔冞M行的排除性遺傳學(xué)檢測，這是一項全新的技術(shù)，而且只有微量胚胎細胞樣本（平均為3-5個細胞）用于檢測，檢測的將來發(fā)育成胎盤的滋養(yǎng)層細胞，不是發(fā)育成個體的胎盤細胞，可能有嵌合體情況，結(jié)果不能保證100%準確，國際上報道有誤診的情況。雖然誤診的情況很罕見（我院是7萬多個胚胎中有兩個胚胎誤診），但試管嬰兒是珍貴兒，哪怕是極低比例的誤診也是需要排除的。
因此，國際和國內(nèi)的行業(yè)規(guī)范操作流程中，就規(guī)定了需要做產(chǎn)前診斷再次檢查把關(guān)。在產(chǎn)前診斷中，羊水穿刺盡管也是有創(chuàng)的，但與絨毛穿刺和臍靜脈穿刺相比，導(dǎo)致自然流產(chǎn)的風(fēng)險是最低的，技術(shù)也是最成熟的。因此，針對三代試管嬰兒，醫(yī)師還是建議孕婦抽羊水對妊娠胎兒進行產(chǎn)前診斷。
這是預(yù)防三代試管誤診的最后一道保障，您清楚了嗎？
