為了“清清白白”的后代，我選擇第三代試管嬰兒
原標(biāo)題：為了“清清白白”的后代，我選擇第三代試管嬰兒
自1978年試管嬰兒技術(shù)（體外受精-胚胎移植）誕生以來,試管嬰兒發(fā)展迅猛，每年都有數(shù)以百萬計(jì)的夫婦通過輔助生殖獲得健康嬰兒。隨著不孕不育發(fā)病率的上升，“試管嬰兒”一詞對(duì)普通大眾來說早已不再陌生。七大姑八大姨們時(shí)常攛掇還沒生孩子的小夫妻：生不出來就去做試管！
試管嬰兒技術(shù)是治療不孕不育的終極武器，為無數(shù)家庭帶去福音；然而它所能做的還不僅于此。第三代“試管嬰兒”技術(shù)，即植入前胚胎遺傳學(xué)診斷（PGD），是建立在普通試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上的一項(xiàng)新的生殖遺傳技術(shù)，指胚胎在植入母親體內(nèi)之前先進(jìn)行遺傳檢測(cè)，篩選遺傳學(xué)正常的胚胎植入母親子宮，從而防止因?yàn)榕咛ト旧w異常造成的流產(chǎn)，或基因缺陷的遺傳病患兒出生，為高風(fēng)險(xiǎn)生育遺傳病缺陷兒的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會(huì)。簡(jiǎn)單的說，這是一項(xiàng)優(yōu)生優(yōu)育、防控出生缺陷的技術(shù)。
PGD技術(shù)的沿革
1990年英國(guó)科學(xué)家首次利用PCR技術(shù)對(duì)一例X連鎖隱性遺傳病夫婦通過擴(kuò)增SRY基因進(jìn)行性別診斷，誕生了世界上第一例PGD后的健康嬰兒。這一技術(shù)是如何實(shí)施的呢？前期和普通試管嬰兒相同，醫(yī)生取出患者的卵子后，在體外受精培養(yǎng)成胚胎。接下來，一般對(duì)胚胎進(jìn)行活檢，取出單個(gè)卵裂球，進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。如果被檢測(cè)的細(xì)胞是正常的，意味著這個(gè)胚胎可以移植到患者的子宮。
看起來很簡(jiǎn)單？其實(shí)每一步操作都需要極其專業(yè)的人員進(jìn)行，畢竟這些操作的對(duì)象是1個(gè)細(xì)胞。我們可以想象下，要在顯微鏡下小心翼翼的把一個(gè)細(xì)胞從一個(gè)8細(xì)胞的胚胎中取出來，如果沒控制好取走太多細(xì)胞，這個(gè)胚胎很可能就停止發(fā)育了！檢測(cè)過程中不允許發(fā)生被檢細(xì)胞的丟失。
此外，因?yàn)楸粰z細(xì)胞少，遺傳檢測(cè)技術(shù)也要求有更高的敏感度和精確度。如果檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確，將有缺陷的胚胎植入子宮，后果不堪設(shè)想！相比于傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷技術(shù)，三代試管嬰兒技術(shù)在胚胎發(fā)育的最早期進(jìn)行染色體和基因挑選，將遺傳病的阻斷時(shí)機(jī)前移到胚胎植入子宮前，避免孕婦懷孕遺傳病患兒再選擇流產(chǎn)所經(jīng)受的心理打擊和健康損害風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到基因水平的一級(jí)預(yù)防。更重要的是，PGD可避免致病基因的傳遞，使遺傳病家庭的后代每一個(gè)都是“清清白白”。
哪些人需要進(jìn)行PGD
PGD適用于父母雙方或一方為染色體或基因變異攜帶者，包括：
1、染色體異常：
攜帶染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常者；比如染色體平衡易位、羅氏易位、非整倍體等，在不孕癥中的發(fā)病率約6～7%。
2、單基因遺傳病患者/攜帶：
比如血友病、白化病、遺傳性多囊腎、常染色體隱性耳聾、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、先天性軟骨發(fā)育不全等等，這些疾病大多屬于罕見病。罕見病發(fā)病率雖低，但種類多達(dá)6000多種，其實(shí)是一個(gè)不算小的群體，其中80%是由于遺傳缺陷導(dǎo)致的。
3、腫瘤易感基因：
如對(duì)遺傳性腫瘤易感綜合征患者進(jìn)行PGD，防止家族中遺傳性腫瘤基因的傳遞。
4、檢測(cè)胚胎HLA配型：
篩選與患者同胞HLA配型相合的正常胚胎移植，嬰兒出生時(shí)留取臍血進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治療同胞的疾病，有一部電視劇《血玲瓏》說的就是這樣一個(gè)故事。
但是，也有少數(shù)有遺傳病的患者，因?yàn)閷?duì)配偶隱瞞疾病史或者其他個(gè)人原因，在知道可以用第三代試管嬰兒技術(shù)來阻斷遺傳病的情況下，仍選擇了聽天由命，殊不知這為后代的命運(yùn)埋下了一個(gè)不定時(shí)的炸彈。遺傳病患者和家庭成員，千萬不要有僥幸心理！
PGD技術(shù)不是萬能的
有不少初步了解了第三代試管嬰兒技術(shù)的夫婦慕名前來我院，主動(dòng)要求實(shí)施PGD，其中有部分坦白的要求用這個(gè)技術(shù)生兒子，生龍鳳胎！對(duì)這類夫婦，我們只能遺憾的告知，雖然技術(shù)上可行，但是目前無指征的性別選擇是中國(guó)法律禁止的！還有部分家庭，有糖尿病、高血壓、精神分裂癥等疾病的家族史，要求用PGD去除致病基因。
