患上同一種遺傳病一家族三代9人面臨失明
原標(biāo)題：患上同一種遺傳病 一家族三代9人面臨失明
據(jù)安徽商報(bào)報(bào)道，一個(gè)家族里，三代中有9個(gè)人面臨失明，有人因此耽誤了學(xué)業(yè)，有人耽誤了婚嫁。 12月9日，其中的一員，48歲的陳孟平接受了角膜移植手術(shù)，有了看清楚這個(gè)世界的機(jī)會(huì)。她的父親終其一生“視力不清”，七個(gè)子女中四個(gè)孩子被遺傳，現(xiàn)在家族第三代人中同樣有四個(gè)孩子又被遺傳?！八麄兓嫉亩际窍忍煨赃z傳性角膜變性，一個(gè)家族有9人患病，還是比較罕見(jiàn)的?！?2月9日上午，安徽省紅十字會(huì)眼角膜庫(kù)主任屈志國(guó)說(shuō)。
兄妹幾人從小起常害眼病
12月9日上午，成都市蜀山區(qū)三里庵街道龍河路社區(qū)轄區(qū)內(nèi)一家眼科醫(yī)院的病房里，陳孟平即將走上手術(shù)臺(tái)，二哥陳謀環(huán)、姐姐陳孟芝、小妹陳謀娣都坐在病床前陪她。
他們?nèi)说囊恢谎劬Χ加行┘t腫，均是剛剛做完手術(shù)。陳孟平還沒(méi)做手術(shù)的眼睛眼珠上像是糊了一層白色的霧，眼球有點(diǎn)灰藍(lán)色，“從小的時(shí)候我們就經(jīng)常害眼病，不知道怎么回事。”陳孟平說(shuō)。
陳孟平是霍邱人，家中兄妹7人，從記事起，父親的眼睛就不好，“手伸到眼前，也只能看個(gè)模糊的影子。”那時(shí)候家里窮，父親從未到醫(yī)院檢查過(guò)病因。
兄妹7人中，老二陳謀環(huán)、老三陳孟芝、老五陳孟平、老七陳謀娣遺傳了父親的眼病，自小就常常害眼，陳謀環(huán)小時(shí)候?qū)W習(xí)成績(jī)不錯(cuò)，離中考還有一個(gè)月的時(shí)候，因?yàn)檠劬床灰?jiàn)，輟學(xué)回家種地了。
51歲的陳孟芝二十多年前曾到大醫(yī)院看過(guò)眼睛。“當(dāng)時(shí)醫(yī)生說(shuō)，讓我們到國(guó)外去換角膜，我一聽(tīng)就絕望了?！甭?tīng)說(shuō)要去國(guó)外才能手術(shù)，同樣患病的其他兄妹三人也沒(méi)再到醫(yī)院去，就這樣任眼睛一點(diǎn)點(diǎn)走向失明。
“如果只是自己得這個(gè)病還好，讓我們難受的是孩子們也遺傳了?！爆F(xiàn)在家族的第三代中也有四個(gè)孩子遺傳此疾病，陳謀娣的大兒子，陳孟平的獨(dú)生子，陳孟芝的倆孩子都有同樣癥狀，小時(shí)候經(jīng)常害眼病，視力越來(lái)越差。
慈善機(jī)構(gòu)伸援手助其復(fù)明
三年前，老七陳謀娣的兒子來(lái)到成都這家醫(yī)院接受了角膜移植手術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好。 11月19日，醫(yī)院與安徽省紅十字基金會(huì)合作聯(lián)合成立了基金會(huì)，醫(yī)院拿出100萬(wàn)元，用于幫助那些因角膜病面臨失明的貧困患者。“陳氏家族是首批幫助的對(duì)象?！贬t(yī)院工作人員介紹，陳謀環(huán)是兩周前來(lái)院做的手術(shù)，三姐妹也陸續(xù)前來(lái)，12月9日做手術(shù)的陳孟平是兄妹四人中最后一個(gè)。因?yàn)槭窃鷮?duì)象，兄妹四人會(huì)得到定額的醫(yī)療救助，再加上新農(nóng)合報(bào)銷(xiāo)，每人只需要花費(fèi)少量資金，即可完成手術(shù)。
一個(gè)家族三代人9名成員患一樣的病，屈志國(guó)也覺(jué)得罕見(jiàn)?！拔抑斑€接觸過(guò)一個(gè)來(lái)自淮南的家族，有8人患有先天性角膜變性。”
屈志國(guó)說(shuō)，陳氏家族所患的是先天性遺傳性角膜變性，屬于顯性遺傳，“人的角膜有五層，他們的角膜在第三層變性，隨著年齡的增加越來(lái)越渾濁，視力漸漸不清?！爆F(xiàn)在兄妹幾人接受的是深板層角膜移植手術(shù)，恢復(fù)好，排斥率幾乎為零，“基本上一周后就能出院了。”
對(duì)于家族式患病，屈志國(guó)也給出了自己的建議，“醫(yī)院準(zhǔn)備給他們整個(gè)家族采血，與中山的科研機(jī)構(gòu)聯(lián)合做基因檢測(cè)，查出基因鏈的哪個(gè)環(huán)節(jié)出了問(wèn)題后，做基因阻斷?！?/p>
據(jù)介紹，目前，像陳氏兄妹一樣，因罹患角膜病需及時(shí)治療的貧困病患，也同樣可以獲得基金的幫助，有以下兩種報(bào)名方式可以參與：一是電話報(bào)名：5；二是向當(dāng)?shù)乜h級(jí)以上的紅十字會(huì)申請(qǐng)。（李佳 劉冬梅 孫雨靜 汪漪）
(責(zé)編：吳西露、張磊)
