第三代試管嬰兒(PGD)可以篩查的221種遺...
最初的第三代試管嬰兒一般采用熒光原位雜交技術(shù)(FISH)的方法，能夠同時檢測不超過8對染色體，但是人類染色體有23對，其中5-7對染色體正常，仍然有可能存在其他染色體的異常，而沒有被發(fā)現(xiàn)，所以才有了之后技術(shù)的發(fā)展，也就是現(xiàn)在可以篩查的274種遺傳病技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)受到了很多的患者的好評，很好的解決了把疾病基因遺傳給小孩子的問題。
有200多種遺傳病，從目前醫(yī)學(xué)來講，有可能通過胚胎階段PGD、孕期中的羊水絨毛臍帶血篩查來選擇妊娠，或在新生兒出生后早診斷早治療(完整名單在最后，并給出我國能做第三代試管嬰兒技術(shù)(PGD)的公立醫(yī)院名單)。在胚胎階段做PGD，選擇好的胚胎妊娠，避免流產(chǎn)顯然是最好的選擇，但對技術(shù)要求最高，能篩查的疾病種類少。
國外第三代試管嬰兒檢測出遺傳病列表
在孕期的早中期，對羊水絨毛或臍帶血進(jìn)行相關(guān)遺傳病篩查，如果確診患病可以選擇流掉，也可以避免患兒出生，相對PGD來說可以篩查的疾病范圍就擴(kuò)大不少。難免還是有患兒出生，有些病早診斷早治療，也可以降低致殘率，提高孩子生活質(zhì)量。
不過這里需要注意的是，雖說第三代試管嬰兒(PGD)可以篩查，但是并不代表篩查過后就一定會避免遺傳的風(fēng)險(xiǎn)，也就是做做第三代試管并不能保證成功篩查。就像世界上是存在2米1以上的人，但是生活中我們不一定真見過。
能篩查是指目前技術(shù)水平理論上能做。但是這些罕見病通常在人群中發(fā)生率很低，有人得病他們也不一定知道，可以通過篩查來獲得正常胚胎;有人知道了想做，也不一定能負(fù)擔(dān)得了費(fèi)用。 所以不要說美國3.2億、俄羅斯1.4億，就算中國14億人口，很多疾病也是成功篩查的案例很少，缺少大樣本。
國內(nèi)比如，成都市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)包括了150間產(chǎn)科醫(yī)院，截止2010年累計(jì)篩查了150萬新生兒，僅檢出苯丙酮尿癥57例。國外比如，2015年美國周期數(shù)排名前20的診所。
除了編號258、306、38、60這幾間以外(他們情況特殊有機(jī)會再展開講)，其他大部分診所PGD的使用比例都是低于3%，而且這里PGD和PGS是合并統(tǒng)計(jì)的，做PGD里面超過95%是做染色體的篩查(即PGS)，真正做單基因遺傳病PGD的就更少了。美國周期最多的診所，一年做8555例。1%的周期會使用PGD，即有86例。按5%是做單基因病的篩查來算，大約一年做4例。
得益于人口優(yōu)勢，單單中信湘雅一個醫(yī)院，一年可以做4萬多試管嬰兒周期。年周期超過2000的診所可以排進(jìn)美國前20，可以排到俄羅斯前10，而在我國近500家公立生殖醫(yī)院里，年周期超過2000的至少有50家。
國外第三代試管嬰兒檢測出遺傳病列表
中信湘雅在最近10年的時間里面，才做了133例基因病的PGD，不是因?yàn)榧夹g(shù)不行，是因?yàn)椴≡刺?。所以說很多時候在這方面的技術(shù)突破性是比較慢的。
截止2014年，中信湘雅已完成38種單基因病，152例PGD診斷。
國外第三代試管嬰兒檢測出遺傳病列表
38種單基因病第三代試管PGD篩查遺傳病，是很多做美國、俄羅斯、泰國業(yè)務(wù)中介機(jī)構(gòu)的宣傳重點(diǎn)，我不說技術(shù)是否真比國內(nèi)好，這些病他們真的臨床碰見過嗎?就敢打包票一定能篩查?一定比國內(nèi)成功率高?
國外第三代試管嬰兒檢測出遺傳病列表
下面就分享大家比較關(guān)心的第三代試管嬰兒(PGD)可以篩查的221種遺傳病，這里會給大家用表格羅列出來，大家可以進(jìn)行相對應(yīng)的了解。具體如下：
序號：疾病類 Gene 遺傳類
1：遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 XR ABCD1
2：高血脂癥 AR ABCG5
3：酮硫解酶缺乏癥 AR ACAT1
4：遺傳性耳聾 AD ACTG1
5：肥厚型心肌病 AD ACTN2
6：ADA缺陷性重癥聯(lián)合免疫缺陷病 AR ADA
7：癲癇 AR ADGRV1
8：V6依賴性癲癇 AR ALDH7A1
9：低堿磷酶血癥 AR ALPL
10：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥 AD ANK1
11：異染腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 AR ARSA
12：SBMA XR AR基因CAG重復(fù)異常
13：精氨酰氨琥珀酸缺乏癥 AR ASL
14：癲癇性X連鎖智力障礙 XR ATP6AP2
15：腎小管性酸中毒 AR ATP6V0A4
16：癲癇 XR ATP7A
17：肝豆?fàn)詈俗冃圆?AR ATP7B
18：楓糖尿病 AR BCKDHA
19：生物素酶缺乏癥 AR BTD
20：X_連鎖無丙種球蛋白血癥 XR BTK
21：Joubert綜合征 AR CC2D2A
22：海綿狀血管瘤 AD CCM1
23：Joubert綜合征 AR CEP290
24：胎兒唇腭裂 AR CEP70
25：CHD2突變致肌陣攣性腦病 AD CHD2
26：致命性多發(fā)翼狀胬肉綜合征 AR CHRNG
27：1A型腓骨肌萎縮癥(CMT1A) AD CMT1A
28：纖維軟骨組織增生Ⅱ型 AR COL11A2
29：成骨不全 AD COL1A1
30：成骨發(fā)育不全 AD COL2A1
31：Ehlers-Danlos綜合征 AD COL3A1
32：遺傳性腎炎 AD/AR COL4A3
33：Alport綜合征 XD COL4A5
34：營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥 AR COL7A1
35：腦室擴(kuò)大(或)伴囊性腎臟病 AR CRB2
36：先天性白內(nèi)障 AD/AR CRYAA
37：先天性白內(nèi)障 AD/AR CRYBB3
38：先天性白內(nèi)障 AD CRYGS
39：X-連鎖慢性肉芽腫 XR CYBB
40：羥化酶缺失 AR CYP17A1
41：先天性腎上腺皮質(zhì)增生 AR CYP21A2
42：痙攣性截癱綜合征 AR CYP2U1
43：芳香族氨基酸脫羧酶缺乏癥 AR DDC
44：遺傳性耳聾 DFNA5
45：脊椎肋骨發(fā)育不全Ⅰ型 AR DLL3
46：杜氏肌營養(yǎng)不良 X連鎖隱性 DMD 點(diǎn)突變與缺失
47：強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良 AD DMPK
48：擴(kuò)張型心肌病 AD/AR DSP
49：Ⅲ型短肋-多趾綜合癥 AR DYNC2H1
50：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲 AR ECEL1
51：無汗綜合征 XR EDA
52：白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病 AR EIF2B5
53：嬰兒期特發(fā)性動脈鈣化 AR ENPP1
54：cockayne綜合征 AR ERCC6
55：cockayne綜合征 AR ERCC8
56：戊二酸血癥ⅡC型(遺傳性腎病) AR ETFDH
57：遺傳性骨軟骨瘤 AD EXT1
58：多發(fā)性骨軟骨瘤 AD EXT2
59：遺傳性耳聾 AD EYA4
60：血友病 XR F8點(diǎn)突變
61：血友病 XR F9點(diǎn)突變
62：范可尼貧血 AR FANCA
63：馬凡氏綜合癥 AD FBN1
64：先天性攣縮性蛛腳樣指趾 AD FBN2
65：先天性無纖維蛋白原血癥 AD FGA
66：先天軟骨發(fā)育不全 AD FGFR3
67：成骨不全 AR FKBP10
68：原發(fā)性自發(fā)性氣胸 AD FLCN
69：尋常型魚鱗皮膚病 常染色體不完全顯性 FLG
70：肥厚型心肌病 AD FLNC
71：脆性X綜合征 XD FMR1
72：胎兒水腫 XLR/AR FOXP3
73：糖原累積癥Ia AR G6PC
74：龐貝氏癥 AR GAA
75：球樣細(xì)胞白質(zhì)營養(yǎng)不良 AR GALC
76：黏多糖貯積癥Iva型 AR GALNS
77：腦肌酸缺乏綜合征2型 AR GAMT
78：戈謝病 AR GBA
79：糖原貯積癥Ⅳ型 AR GBE1
80：戊二酸血癥 AR GCDH
81：先天性白內(nèi)障 AD GJA3
82：先天性白內(nèi)障 AD GJA8
83：遺傳性耳聾 AR GJB2
84：神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 AR GLB1
85：甘氨酸腦病 AR GLDC
86：萊伯氏先天性黑蒙 AR GUCY2D
87：α地中海貧血 AR HBA1 HBA2
88：β地中海貧血 AR HBB
89：神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥 AR HEXA
90：甲基丙二酸血癥 XR HCFC1
91：先天性并指畸形 AD HOXD13
92：波瑞特綜合征 AR HSD17B4
93：Schwartz-Jampel綜合征I型/Dyssegmental發(fā)育不良 AR HSPG2
94：亨廷頓舞蹈癥 AD HTT/IT15基因CAG重復(fù)異常
95：粘多糖貯積癥I型 AR IDUA
96：II型黏多醣貯積癥 XR IDS
97：脊椎肋骨發(fā)育不全Ⅰ型 LFNG
98：重癥免疫缺陷病 XR IL2RG
99：重癥免疫缺陷病 AR IL7R
100：遺傳性眼病 AD IMPDH1
101：血小板無力(血小板減少癥) AR ITGA2B
102：先天性白內(nèi)障 AD JAG1
103：血小板增多癥 AD JAK2
104：非綜合征性耳聾 KCNQ4
105：遺傳性耳聾 AR KIAA1109
106：先天性眼外肌纖維化 AD KIF21A
107：斑駁病 AD KIT
108：表皮松解性角化過度癥 AD KRT1
109：表皮松解性角化過度癥 AD KRT1
110：遺傳性魚鱗病 AD KRT10
111：胎兒腦積水(智力障礙panel) XR L1CAM
112：先天性肌營養(yǎng)不良 AR LAMA2
113：交界性大皰性表皮松解癥 AR LAMB3
114：脊椎肋骨發(fā)育不全Ⅰ型 未知 LFNG
115：Hutchinson-Giltord早老綜合征 AR LMNA
116：線狀體肌病 AR LMOD3
117：Schaaf-Yang綜合征 AD MAGEL2
118：脊椎肋骨發(fā)育不全Ⅰ型 AR/AD MATN3
119：腓骨肌萎縮2A2型 AD MFN2
120：Meckel綜合征 AR MKS3
121：甲基丙二酸尿癥 AR MMACHC
122：甲基丙二酸尿癥 AR MMADHC
123：腓骨肌萎縮癥 AD MPZ
124：呼吸肌萎縮(肌小管肌病) XR MTM1
125：甲基丙二酸血癥 AR MUT
126：肥厚型心肌病 AD MYBPC3
127：肥厚型心肌病 AD MYH7
128：馬凡氏綜合征 AD MYLK
129：遺傳性耳聾 未知 MYO1A
130：遺傳性耳聾 AR MYO15A
131：開角型青光眼 AD MYOC
132：Mitochondrial Complex I deficiency AR NDUFS1
133：桿狀體肌病2型 AR NEB
134：神經(jīng)纖維瘤I型 AD NF1
135：神經(jīng)纖維瘤II型 AD NF2
136：NLGN4X相關(guān)智力低下 XL NLGN4X
137：胎兒心臟畸形 AR NODAL
138：多發(fā)胎兒心臟畸形 XL NONO
139：先天性芬蘭腎 AR NPHS1
140：肥厚型心肌病 AD NPPA
141：先天性白內(nèi)障 AR NR2E3
142：先天性無痛無汗癥 AR NTRK1
143：白化病 AR OCA2
144：眼腦腎綜合征 XR OCRL
145：視網(wǎng)膜色素變性 XLD/XLR OFD1
146：視神經(jīng)萎縮 AD OPA1
147：鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 XR OTC
148：遺傳性耳聾 AD P2RX2
149：苯丙酮尿癥 AR PAH
150：Hallervorden-Spatz AR PANK2
151：遺傳性虹膜缺失 AD PAX6
152：遺傳性脫水口形紅細(xì)胞增多癥 AD PIEZO1
153：先天性畸形肌張力減低癲癇 AR PIGN
154：多發(fā)胎兒水腫 AR PIGQ
155：常染色體顯性遺傳多囊腎 AD PKD1
156：常染色體顯性遺傳多囊腎 AD PKD2
157：常染色體隱性多囊腎 AR PKHD1
158：幼兒神經(jīng)軸索性營養(yǎng)不良 AR PLA2G6
159：佩梅病 XR PLP1
160：腓骨肌萎縮癥1A型 AD PMP22
161：先天性肌營養(yǎng)不良 AR POMT1
162：嬰兒型神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積證 AR PPT1
163：噬血細(xì)胞綜合癥 AR PRF1
164：卡爾曼綜合征 AD PROKR2
165：視網(wǎng)膜色素變性 AD PRPF8
166：痣樣基底細(xì)胞癌綜合征 AD PTCH1
167：遺傳性耳聾 AD PTPN11
168：遺傳性耳聾 AR PTPRQ
169：四氫生物蝶呤缺乏癥 AR PTS
170：復(fù)發(fā)流產(chǎn)，胎兒停育 AR PUS3
171：胎兒畸形 AR RAPSN
172：多發(fā)內(nèi)分泌系統(tǒng)腺瘤 AD RET
173：Aicardi-Goutieres綜合征3型 AR RNASEH2C
174：視網(wǎng)膜色素變性 XR RPGR
175：視網(wǎng)膜劈裂 XR RS1
176：顱鎖骨發(fā)育不全綜合征 AD RUNX2
177：中央軸索病伴桿狀體肌病 AD RYR1
178：遺傳性泛發(fā)性色素異常 AD SASH1
179：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) AD SCA2,CAG repeat
180：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào) AD SCA3,CAG repeat
181：周期性麻痹 AD SCN4A
182：Liddle綜合征 AD SCNN1B
183：細(xì)胞色素C氧化酶缺乏性心腦肌病 AR SCO2
184：X連鎖淋巴增值綜合征1型 XR SH2D1A
185：馬德隆畸形 假常染色體顯性遺傳 SHOX
186：希特林蛋白缺乏癥 AR SLC25A13
187：先天性失氯性腹瀉 AR SLC26A3
188：遺傳性耳聾 AR SLC26A4
189：Schimke型免疫-骨發(fā)育不良 AR SMARCAL1
190：脊肌萎縮癥SMA AR SMN1 exon7 exon8純合缺失
191：遺傳性痙攣截癱4型 AD SPAST
192：先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生癥 AR STAR
193：黑斑息肉綜合癥 AD STK11
194：魚鱗病 XR STS
195：Loeys-Dietz syndrome AD TGFBR1
196：遺傳性主動脈疾病 AD TGFBR2
197：乙基丙二酸 AR TH
198：遺傳性耳聾 AD TMC1
199：Joubert綜合征 AR TMEM67
200：肥厚型心肌病 常染不完全顯性 TNNT2
201：遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲綜合征1A型 AD TPM2
202：遺傳性耳聾 AR TRIOBP
203：結(jié)節(jié)性硬化癥 AD TSC1
204：結(jié)節(jié)性硬化癥 AD TSC2
205：精神發(fā)育遲滯39型 AR TTI2
206：眼皮膚白化病 AR TYR
207：KAUFMAN眼腦面綜合征 AR UBE3B
208：Crigler-Najjar綜合征I型 AR UGT1A1
209：嗜血細(xì)胞綜合征 AR UNC13D
210：血小板減少癥 AD VWF
211：Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP
208：Crigler-Najjar綜合征I型 AR UGT1A1
209：嗜血細(xì)胞綜合征 AR UNC13D
210：血小板減少癥 AD VWF
211：Wiskott-Aldrich Sydrome XR WASP
每個家庭都希望生育一個健康可愛的寶寶，而對于家庭遺傳病這回事，我們是無奈的。但隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，第三代試管嬰兒(PGT)技術(shù)讓遺傳病患者看到了生育健康寶寶的希望，因?yàn)榈谌嚬軏雰杭夹g(shù)可以幫助遺傳病家庭篩選出健康的胚胎進(jìn)行移植，從而保障下一代的健康。
三代試管篩查遺傳病需對癥下藥!
遺傳病是分很多種類的，大家要對癥下藥。單基因類型的是指由于單個致病基因?qū)е碌倪z傳病，如地中海貧血，血友病等;多基因遺傳病需要多個基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病，如高血壓、腫瘤、糖尿病等;染色體疾病是指染色體的結(jié)構(gòu)或者數(shù)目改變而導(dǎo)致的疾病，數(shù)目改變通常有明顯的異常表現(xiàn)，如智力低下、特殊面容、生長發(fā)育落后等。
而我們的染色體結(jié)構(gòu)改變是否有表現(xiàn)異常取決于基因的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨著基因數(shù)量的增加，叫做非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前面的染色體數(shù)目的改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時，數(shù)目保持不變，叫做平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會有任何外表或者智力的異常，但會影響生育，臨床上易于流產(chǎn)的患者常見這類染色體異常。
三代試管篩查遺傳病需對癥下藥
理論上多基因疾病、單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以借助PGT-M / PCR等技術(shù)對胚胎進(jìn)行篩查，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的部分單基因遺傳病提供PGT診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGT技術(shù)篩查從而達(dá)到及早發(fā)現(xiàn)預(yù)防的效果。
孕前檢查也是非常重要的。還有的女性懷孕已經(jīng)到了中孕期，如果檢測胎兒不正常，就需要引產(chǎn)，這對于大齡女性來說是件很難接受的事情，因?yàn)樽约嚎赡芎貌蝗菀讘焉弦粋€寶寶，卻還要面對引產(chǎn)的問題，如果不引產(chǎn)一意孤行生下來，孩子出生后有缺陷怎么辦，影響的不僅是整個家庭，更是孩子的一生，所以為了避免潛在的問題發(fā)生，孕前檢查優(yōu)生優(yōu)育不可少。
