運(yùn)用第三代試管嬰兒技術(shù)成都第一例寶寶成功誕生

四川一對(duì)夫妻結(jié)婚四年一直沒(méi)懷孕，四處求醫(yī)未果。在朋友的介紹下，他們來(lái)到北大成都醫(yī)院，通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)，生下了一個(gè)健康的寶寶。4月7日，南都記者從北大成都醫(yī)院了解到，寶寶已經(jīng)滿月，身體健康。

檢查發(fā)現(xiàn)女方染色體發(fā)生平衡易位

3月1日，由成都大學(xué)成都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)成功助孕的成都第一例“脫染”成功的嬰兒順利誕生了。

這是北大成都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心團(tuán)隊(duì)首次成功應(yīng)用“等位基因映射技術(shù)”（MaReCs?），幫助產(chǎn)婦成功誕下四川粵東地區(qū)首例MaReCs?寶寶（即第三代試管嬰兒）。

北大成都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心是粵東地區(qū)第一家具有第三代試管嬰兒技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療單位。該中心主任錢衛(wèi)平介紹，生下第三代試管嬰兒的父母來(lái)自四川，結(jié)婚4年未懷孕，四處求醫(yī)，在外院診斷為“雙側(cè)輸卵管阻塞”。2018年2月，經(jīng)朋友介紹來(lái)到北大成都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)門診求助。因夫妻原發(fā)不孕多年，錢衛(wèi)平和孫波瀾醫(yī)生建議夫妻雙方進(jìn)行染色體核型檢測(cè)。檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，女方染色體發(fā)生了5號(hào)和19號(hào)的平衡易位，男方核型正常，后代理論上有1/18的概率是染色體易位胚胎，16/18的概率會(huì)面臨死胎、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問(wèn)題。

“由于平衡易位是屬于染色體疾病，傳統(tǒng)的一代、二代試管嬰兒技術(shù)有一定局限性，不能有效解決這個(gè)問(wèn)題。隨即，我們考慮采用第三代試管嬰兒技術(shù)——胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)檢測(cè)（MaReCs?)，提高助孕的成功率。此項(xiàng)技術(shù)可在移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，篩選胚胎進(jìn)行移植，從而可有效阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞?！卞X衛(wèi)平說(shuō)。

夫妻二人獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎

這對(duì)夫妻的治療從2018年12月正式開始。通過(guò)促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、胚胎平衡易位攜帶狀態(tài)檢測(cè)（MaReCs?)等一系列治療程序，這對(duì)夫妻獲得3枚未攜帶染色體易位胚胎及2枚攜帶染色體易位胚胎。

2019年6月，醫(yī)生為患者移植了1枚未攜帶染色體易位胚胎，2019年7月20日B超確定成功妊娠，NT檢查、四維彩超檢查一切無(wú)恙。在孕20周時(shí)，產(chǎn)婦在產(chǎn)前診斷中心接受了羊水穿刺檢查，胎兒的染色體核型分析和染色體芯片篩查結(jié)果無(wú)異常。2020年3月1日，女方順利剖宮產(chǎn)誕下一名六斤三兩的男嬰。

本版采寫：南都記者 李榕

本版攝影：南都記者 趙炎雄

知多D

染色體平衡易位有什么危害？

錢衛(wèi)平介紹，染色體相互易位又包括平衡易位和羅氏易位，其中染色體平衡易位是人類最常見的染色體結(jié)構(gòu)異常，在人群中的發(fā)生率為1‰-2‰，平衡易位攜帶者智力、表型大多正常；理論上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，還有16/18的概率會(huì)面臨自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問(wèn)題。

什么是第三代試管嬰兒？

錢衛(wèi)平介紹，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT）俗稱“第三代試管嬰兒”，是指在體外受精的胚胎移植入子宮前，通過(guò)顯微操作技術(shù)獲取少許細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)分析檢測(cè)，排除攜帶遺傳疾病的胚胎后再移植入子宮，這項(xiàng)技術(shù)能有效地防止遺傳疾病患兒出生。MaReCs?技術(shù)，能區(qū)分平衡易位攜帶胚胎和完全正常的胚胎，從而讓平衡易位攜帶者夫婦成功生兒育女。

成都大學(xué)成都醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心于2018年11月通過(guò)國(guó)家衛(wèi)健委專家組對(duì)“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS）”（第三代試管嬰兒）現(xiàn)場(chǎng)評(píng)審，成為在成都/粵東地區(qū)第一家開展這項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，解決了眾多因染色體病或單基因病而生育困難家庭的疑難雜癥。此次利用MaReCs?技術(shù)成功，將造福更多有需要的成都及粵東地區(qū)人群。截至目前，國(guó)內(nèi)利用MaReCs?技術(shù)已經(jīng)讓近千個(gè)家庭獲益。