準父母需重視！這幾件事沒做好，有可能生下罕見遺傳病寶寶！
原標題：準父母需重視！這幾件事沒做好，有可能生下罕見遺傳病寶寶！
今年的2月28日是第15個國際罕見病日。目前已知的罕見病超過7000種，其中70-80%都是遺傳病。對于這些罕見遺傳病家庭而言，他們要同時承受巨大的經(jīng)濟壓力和心理壓力，這常常讓他們陷入無盡的困擾之中，所以戰(zhàn)勝罕見遺傳病是這些家庭最大的夢想和希望。接下來，馬姐姐就通過幾個小問題讓大家簡單地了解罕見遺傳疾病，以及如何預(yù)防生下罕見遺傳疾病患兒。
什么是遺傳疾??？遺傳病的本質(zhì)是基因功能的改變或破壞，簡單來說就是本該正常的基因由于一些因素發(fā)生了變異，當(dāng)孩子遺傳了父母的致病基因或自身基因發(fā)生了致病突變時，就會患上相關(guān)的遺傳疾病。我們常見的罕見遺傳病有脊髓型肌萎縮癥（漸凍癥）、肝豆?fàn)詈俗冃浴ざ嗵琴A積癥、杜氏肌營養(yǎng)不良、血友病、白化病等等。
父母身體均“健康”孩子就一定不會得遺傳病嗎？通常每人平均攜帶2.8個隱性遺傳病致病基因，隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親
往往沒有任何癥狀。換句話說，常規(guī)產(chǎn)檢難以檢出，但致病的遺傳基因會傳遞，直到患兒出生后才被發(fā)現(xiàn)病癥。這就意味著，看似健康的夫婦一旦攜帶相同疾病的隱性致病變異，就極有可能在毫不知情的前提下生出一個患有嚴重遺傳病的寶寶。
此外，即使父母沒有攜帶某些遺傳疾病的致病基因，但是胎兒在發(fā)育的過程中也有可能受到外界因素的影響或自身基因復(fù)制的錯誤而導(dǎo)致基因突變，這類情況也會導(dǎo)致孩子患上遺傳疾病，并且會對孩子的后代產(chǎn)生影響。所以，即使夫妻雙方看似健康，也是有可能生下一個患有遺傳疾病的孩子的。
有沒有辦法預(yù)防遺傳疾病的發(fā)生？如果夫妻雙方本身有明確致病遺傳基因的，建議：
進行遺傳咨詢。遺傳咨詢包括婚前咨詢、孕前咨詢以及產(chǎn)前咨詢，醫(yī)生會通過完整的家系調(diào)查，然后進行必要的實驗室檢測，來幫助推算生下遺傳病寶寶的風(fēng)險，并對生育提出指導(dǎo)性的對策。 選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，這項技術(shù)可以將遺傳病診斷提前到胚胎植入子宮之前，選擇不患病的胚胎進行移植，從而阻斷遺傳病向下一代的傳遞，也可以避免因選擇性流產(chǎn)對孕婦身心造成的傷害。如果你或者夫妻雙方都沒有遺傳疾病家族史，或者你并不知道自己和愛人是否攜帶隱性致病基因的，建議做攜帶者篩查。
什么是攜帶者篩查？攜帶者篩查就是對夫妻雙方的遺傳致病位點進行檢測，從看似正常的夫婦中發(fā)現(xiàn)致病變異的攜帶者，預(yù)判生育遺傳病患兒的潛在風(fēng)險，從而在孕前或孕期開展產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、臍血穿刺）或第三代試管嬰兒技術(shù)進行阻斷。攜帶者篩查可以起到顯著降低單基因出生缺陷的發(fā)生。適合做攜帶者篩查的人群主要有以下：
所有具有生育意向的備孕期夫婦或者孕早期夫妻。 所有有意向通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻。 反復(fù)流產(chǎn)，有強烈意愿生育健康寶寶的夫妻。 所有近親結(jié)婚的夫妻 遺傳病可以通過醫(yī)學(xué)手段治愈嗎？很遺憾，目前絕大部分的遺傳病都無法通過醫(yī)學(xué)手段來進行治愈，只能對癥治療來緩解病人的痛苦和延長病人的生命，所以我們才一再呼吁大家要重視攜帶者篩查、遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查。
如果已經(jīng)生下遺傳病患兒的家庭，馬姐姐也想告訴大家不要氣餒，隨著醫(yī)學(xué)不斷的進步，越來越多的罕見遺傳病終究會被研發(fā)出“特效藥”。比如從前無特效藥可醫(yī)的脊髓型肌萎縮癥（漸凍癥），也在前兩年就被研發(fā)出來了特效藥“諾西那生鈉注射液”，雖然價格昂貴，一針近70萬元，但我們國家醫(yī)保局為了讓大家“看得起病”，就在2021年底，和藥物廠商進行多番談判最終把價格壓到了3.3萬元并正式納入醫(yī)保。所以，做好自己能做的（如積極治療，放好心態(tài)），剩下的就交給科學(xué)家們和政府吧。
總的來說，遺傳疾病雖然可怕，但只要做好攜帶者篩查，重視每一次產(chǎn)檢，必要時進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，就能大概率避免生下帶有遺傳疾病的孩子。也希望大家能夠把這篇文章點個“在看”，引起更多計劃要寶寶，或者已經(jīng)懷孕的準父母的重視，減少不幸家庭的發(fā)生。
