科學(xué)家發(fā)現(xiàn)與絕經(jīng)相關(guān)遺傳變異

《自然》8月4日發(fā)表的一項大規(guī)模全基因組關(guān)聯(lián)研究，發(fā)現(xiàn)了290個與絕經(jīng)年齡相關(guān)的遺傳變異。

科學(xué)家指出，對于這種決定生殖壽命的生物學(xué)機(jī)制，該研究帶來的認(rèn)知或能指導(dǎo)今后的研究，幫助尋找治療不孕癥和預(yù)防疾病的新方法。

平均而言，大部分女性的絕經(jīng)期發(fā)生在50歲到52歲。開始絕經(jīng)的女性，其自然生育能力會下降，發(fā)生骨折或罹患2型糖尿病等疾病的風(fēng)險會上升。但是，科學(xué)家之前一直不太理解為何會出現(xiàn)這種現(xiàn)象，以及如何才能找到挽回生育能力的方法。

在這項最新研究中，英國劍橋大學(xué)的John Perry和同事分析了名歐洲裔女性的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，這些女性的自然絕經(jīng)年齡在40歲到60歲之間。

通過對約1310萬個遺傳變異進(jìn)行分析，研究團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)了290個與絕經(jīng)推遲相關(guān)的卵巢衰老決定因素。一大批DNA損傷應(yīng)答基因被發(fā)現(xiàn)與自然絕經(jīng)年齡相關(guān)，這些基因會在女性的整個生命周期發(fā)揮作用，控制卵巢功能。

研究人員對小鼠的其中兩種基因——Chek1和Chek2——進(jìn)行了特定實驗操作，結(jié)果顯示能影響小鼠的生育能力和生殖壽命。對人類的進(jìn)一步遺傳學(xué)分析則顯示，絕經(jīng)推遲與骨健康改善以及2型糖尿病的發(fā)生概率下降存在因果關(guān)系。不過，絕經(jīng)推遲與激素敏感性癌癥風(fēng)險增加也存在因果關(guān)系。

雖然許多影響生殖年齡段的因素依然未知，包括非遺傳因素，但科學(xué)家希望，以上發(fā)現(xiàn)能指導(dǎo)后續(xù)實驗研究，找到加強(qiáng)女性生殖功能和延續(xù)生育能力的新方法。