Louise Brown 出生于 1978 年，是世界上第一個(gè)試管嬰兒。從此，人類胚胎學(xué)進(jìn)入了試管嬰兒時(shí)代。試管嬰兒技術(shù)在我國(guó)已有30多年的歷史。 1988年，我國(guó)第一個(gè)試管嬰兒在北京誕生。通過(guò)接受藥物超排卵、體外受精、人工移植等一系列醫(yī)學(xué)輔助治療，無(wú)數(shù)不孕不育夫婦贏得了愛情的結(jié)晶。由于大部分步驟和干預(yù)方法需要在體外??進(jìn)行，因此“試管嬰兒”由此得名。

人類歷史上第一個(gè)試管嬰兒路易絲·布朗誕生（圖片來(lái)自網(wǎng)絡(luò)）

在對(duì)科技的進(jìn)步和力量感到驚嘆和震撼的同時(shí)，我們也在思考一個(gè)備受關(guān)注的問題，那就是試管后后代的健康、成長(zhǎng)和智力發(fā)育是否嬰兒和自然懷孕的嬰兒一樣，是不是更好？這就是我們今天要講的話題：試管嬰兒不僅是為了幫助你懷孕，也是一個(gè)“好”的懷孕！

最初的試管嬰兒技術(shù)主要針對(duì)因女性輸卵管因素、排卵障礙、男性少弱精子癥導(dǎo)致不孕的夫婦。主要應(yīng)用技術(shù)包括體外受精、胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射等。 隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，目前的體外受精輔助生殖技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第三代和第四代，正是它們?yōu)榫拥姆庇ｑ{護(hù)航。健康、優(yōu)質(zhì)的人類后代。

基因決定了人類的種族、身高、相貌、智力、發(fā)育、疾病、免疫力、腫瘤等諸多基因表現(xiàn)。作為具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，基因位于人類23對(duì)染色體上。通過(guò)精子與卵子的結(jié)合以及隨后受精卵細(xì)胞的分裂、增殖、分化，遺傳信息從父母?jìng)鹘o子女，生命得以繁榮昌盛。也就是說(shuō)，如果父母的基因出現(xiàn)問題，可能會(huì)影響后代的健康，甚至?xí)斐膳咛グl(fā)育停滯、流產(chǎn)、死胎、各種遺傳病等不良后果。

遺傳性疾病的特點(diǎn)主要是先天性疾病和家族性疾病。大多數(shù)藥物治療無(wú)效，并且終生攜帶疾病，給兒童造成巨大的身心創(chuàng)傷。同時(shí)，也讓無(wú)數(shù)此類孩子的家庭蒙上了疾病的陰影。不再生育。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前遺傳病的種類有5000多種，種類繁多，種類繁多。它們主要分為六類：第一類是染色體異常（包括數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常）；第二類是多基因遺傳?。坏谌?單基因遺傳?。òǔＨ旧w顯性遺傳、隱性遺傳和性連鎖遺傳）；第四類是基因組疾??；第五類是線粒體遺傳??；六是體細(xì)胞遺傳病。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國(guó)新生兒先天性畸形中，先天性心臟病發(fā)病率居首位。與該病相關(guān)的基因表達(dá)有近400種，是多基因因素的疾病。在單基因遺傳病中，有一種非常特殊的疾病，叫做性染色體連鎖遺傳，是由性別決定染色體上攜帶的致病基因引起的。比如紅綠色盲和血友病，它們都屬于X染色體隱性遺傳病。攜帶致病基因的X染色體在女兒身上不會(huì)出現(xiàn)癥狀，只有攜帶者才會(huì)出現(xiàn)癥狀，但在兒子身上，他們會(huì)生病。人們說(shuō)“傳孩子而不是女人”。在遺傳疾病中，染色體異常的結(jié)果更為嚴(yán)重，如21單體、22單體、21三體、18三體、13三體等由染色體數(shù)目異常引起的，往往會(huì)導(dǎo)致發(fā)育異常，導(dǎo)致流產(chǎn)、胎兒死亡，存活的新生兒表現(xiàn)出明顯的智力低下、嚴(yán)重的多發(fā)性畸形（心血管和神經(jīng)管等）、特殊的五官、生長(zhǎng)發(fā)育障礙（侏儒）等。

為了避免上述出生缺陷，通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可以在很大程度上預(yù)防出生缺陷的發(fā)生。一旦確診為IVF媽媽懷有異常胎兒，就給予醫(yī)療終止（人工流產(chǎn)或當(dāng)月引產(chǎn)），但這無(wú)疑加重了IVF媽媽的身心傷害。真正的預(yù)防措施是在胚胎植入子宮前進(jìn)行篩查和診斷，去除基因異常的胚胎，只將正常胚胎移植到子宮內(nèi)膜，從而培育出優(yōu)質(zhì)的后代。

第三代試管嬰兒技術(shù)是指第一代或第二代試管嬰兒輔助生殖技術(shù)與PGD/PGS的結(jié)合。后者是確保后代健康的關(guān)鍵。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查簡(jiǎn)稱PGD/PGS，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查。 PGD??/PGS的應(yīng)用范圍非常廣泛。染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常的患者、性連鎖遺傳病攜帶者、單基因疾病攜帶者和需要進(jìn)行PGD的攜帶者、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)一、二代試管植入失敗、原因不明、不孕不育患者除外由于免疫因素也包括在內(nèi)。

第一例X染色體性連鎖隱性遺傳病PGD于1990年在英國(guó)開展，取1-2個(gè)受精卵的卵裂球進(jìn)行染色體活檢，選擇性植入雌性胚胎，取得成功。 1995年，多色熒光原位雜交（FISH）法可同時(shí)檢測(cè)多種染色體非整倍體，為高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗的女性帶來(lái)福音。這是最早的PGS。技術(shù)。早期的PGD/PGS技術(shù)，如G顯帶染色體核型分析技術(shù)、FISH等，費(fèi)時(shí)費(fèi)力，檢測(cè)的染色體和基因數(shù)量有限，診斷率不容樂觀。

隨著技術(shù)的飛速發(fā)展，微陣列比較基因雜交（aCGH）、單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù)（SNP陣列）和新一代測(cè)序技術(shù)提供了更快的PGD、準(zhǔn)確和全面的診斷方法。 SNP陣列技術(shù)利用大量序列探針與胚胎基因組DNA序列雜交，獲得染色體基因型（即胚胎DNA指紋），然后與正常參考指紋進(jìn)行比較，檢測(cè)DNA序列的微缺失和重復(fù)，進(jìn)一步提高診斷率。二代測(cè)序可獲取胚胎全部基因組信息，檢測(cè)染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常、單基因異常等病理胚胎，獲取的遺傳信息更加全面準(zhǔn)確，顯著提高妊娠成功率它是目前最有前途的應(yīng)用。 PGD??技術(shù)。

雖然目前的PGD/PGS技術(shù)可以通過(guò)植入前胚胎DNA活檢選擇基因型正常的胚胎，在一定程度上降低移植失敗率、流產(chǎn)率和出生缺陷率，但在臨床實(shí)踐中仍然存在。多個(gè)不可避免的風(fēng)險(xiǎn)環(huán)節(jié)。這項(xiàng)技術(shù)是一種侵入性測(cè)試，需要收集胚胎卵裂球或滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行活檢。培養(yǎng)環(huán)境中的機(jī)械損傷和化學(xué)變化等因素可能導(dǎo)致胚胎損傷、基因型改變、誤診和漏診。需要PGD的不孕夫婦必須經(jīng)過(guò)專業(yè)的遺傳咨詢，嚴(yán)格控制適應(yīng)癥。即便如此，仍無(wú)法闡明新基因突變、微缺失、微重復(fù)等突變的致病性。在遺傳咨詢過(guò)程中，也會(huì)出現(xiàn)對(duì)基因致病性的錯(cuò)誤評(píng)估，導(dǎo)致漏診或非致病性胚胎丟失。

綜上所述，試管嬰兒是人類輔助生殖技術(shù)的重大創(chuàng)新，為無(wú)數(shù)不孕夫婦帶來(lái)了懷孕的福音。隨著PGD/PGS技術(shù)的不斷發(fā)展，試管嬰兒技術(shù)進(jìn)入了一個(gè)新的高度，不僅是受孕，更是一次“好”受孕，即從滿足受孕和治療不孕癥到提高受孕率和胚胎質(zhì)量培育健康的后代，減少出生缺陷。對(duì)于這個(gè)“好”字眼，科學(xué)家們正在不斷探索新方法，例如無(wú)創(chuàng)PGD技術(shù)，以盡量減少對(duì)胚胎細(xì)胞的損傷和污染。

目前正在研究延時(shí)監(jiān)測(cè)（TLM）、無(wú)細(xì)胞DNA PGD技術(shù)等更前沿的技術(shù)，不依賴胚胎細(xì)胞即可達(dá)到明確診斷的目的。 ，具有更廣闊的臨床應(yīng)用前景。我們相信，隨著科學(xué)的不斷發(fā)展和進(jìn)步，試管嬰兒技術(shù)會(huì)不斷完善，從“好”到“更好”。

制作：科普中國(guó)