有些情況下可以自體精子試管，有些情況下只能選擇捐獻(xiàn)精子。因?yàn)槟行缘膯?wèn)題，導(dǎo)致不孕的原因有很多。醫(yī)學(xué)上多達(dá)17種，其中無(wú)精子癥和少精癥占了很大比例。許多研究表明，約7.5%-15%的原發(fā)性無(wú)精子癥和少精子癥男性患者存在Y染色體AZF區(qū)的微缺失。

精子的產(chǎn)生是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，需要兩次分裂，核物質(zhì)減半，細(xì)胞分化等。，由染色體上的許多基因調(diào)控。相關(guān)基因的缺失會(huì)影響精子的產(chǎn)生，從而影響男性的生育能力。

什么是AZF？

1976年，國(guó)外學(xué)者Tiepolo等人發(fā)現(xiàn)6例無(wú)精子癥患者存在顯微鏡下可見(jiàn)的Y染色體長(zhǎng)臂缺失，于是提出Y染色體長(zhǎng)臂上可能存在控制精子生成的基因，稱為無(wú)精子因子(AZF)。1996年，Vogt等人將AZF劃分為三個(gè)獨(dú)立的地區(qū):AZFa、AZFb和AZFC3。

不同區(qū)域的微缺失

一般AZFa區(qū)缺失患者的精子在青春期受阻，該基因主導(dǎo)精母細(xì)胞的繁殖，表現(xiàn)為僅有支持細(xì)胞綜合征(SCOS)和睪丸小。是絕對(duì)的無(wú)精子癥，所以不允許做二代試管(ICSI)。AZFb區(qū)的缺失以生殖細(xì)胞成熟障礙為特征。睪丸內(nèi)可見(jiàn)精原細(xì)胞和初級(jí)精母細(xì)胞，但精液中無(wú)精子。即使以后睪丸被刺破，精子也取不到。一般這類患者只能靠捐精生育，自體精子希望渺茫。

AZFc區(qū)缺失非常復(fù)雜，有很多表型，從輕度少精子癥到無(wú)精子癥。一些病人仍然保留產(chǎn)生精子的能力。在生精小管中可以看到精原細(xì)胞、精母細(xì)胞、精細(xì)胞甚至精子。其中三分之二是無(wú)精子癥，大約一半可以通過(guò)睪丸穿刺獲得精子，剩下的三分之一是少精癥。因此，AZFc缺乏癥患者可以通過(guò)試管嬰兒擁有自己的孩子，但會(huì)將這種疾病遺傳給兒子，女兒成年后不孕的風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)增加。

如果男性有Y染色體微缺失，是否會(huì)影響二代試管(ICSI)的成功率，目前只有少數(shù)報(bào)道，結(jié)果有爭(zhēng)議。建議出現(xiàn)這種情況時(shí)，進(jìn)行睪丸活檢和卵胞漿內(nèi)單精子注射，胚胎移植前選擇PGD進(jìn)行基因診斷，選擇女性胚胎進(jìn)行移植。因?yàn)槟行曰疾「怕矢哂谂裕钥梢院戏ㄟx擇男性性別，符合優(yōu)生優(yōu)育政策。