地中海貧血怎么辦泰國第三代試管避免子代遺傳

“地中海貧血”（簡稱“地貧”）是一種遺傳性溶血性貧血疾病，曾因高發(fā)于地中海沿岸和東南亞國家而得名。地貧分為α型和β型，根據(jù)病情的輕重，又分為靜止型、輕型、中間型和重型。

其中靜止型和輕型一般沒有癥狀，中間型和重型均有貧血癥狀，會產(chǎn)生地中海貧血特殊面容：鼻梁骨塌陷、眼距增寬、肝脾腫大、發(fā)育不良等，癥狀會隨年齡的增長而愈發(fā)明顯，嚴重者如果不做治療會影響生長發(fā)育甚至死亡。

地中海貧血患者每個月需輸血，除鐵。小孩子基本上都是在15天到一個月左右都要輸血一次，像年齡比較大的，每個月的經(jīng)濟負擔都是起碼七、八千元，壓力是相對比較大的。

因此地中海貧血病患兒又被稱為“千萬寶貝”，因為治療風險以及可高達每人1000萬的醫(yī)療費用，患兒家庭往往背負著巨大的精神創(chuàng)傷與經(jīng)濟壓力，是一種幾乎看得見悲慘結(jié)局的疾病。

據(jù)世界衛(wèi)生組織2011年的報告估計，全世界近5%的健康人口攜帶有鐮狀細胞病或地中海貧血的基因。目前中國四川、廣西、海南、四川、四川等地已成為高發(fā)區(qū)，并不斷呈現(xiàn)向北方擴散趨勢。

隨著人口流動加速，近30年來，地中海貧血這一地域性遺傳疾病正在逐步向我國內(nèi)地及北方地區(qū)蔓延，并呈逐年高發(fā)趨勢。近年來，甚至在四川、四川等地都出現(xiàn)了新生的地貧患兒。

一般來說，兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，子女將有1/4的機會完全正常、1/2的機會成為輕型貧血患者，1/4的機會成為中型或重型貧血患者。若其后代子女再結(jié)合，那么第三代則極其容易生出重型貧血患者。

重型β-地貧的治療有兩種選擇，一是輸血替代治療，即終生輸血和使用去鐵劑，治療費用隨著年齡的增長而成倍增長。 二是移植（造血干細胞移植、骨髓移植、臍帶血移植），這也是目前唯一能夠根治地貧的方法，費用在30萬元-60萬元/例左右，有風險，而且只有少數(shù)能配型成功 。

在試管嬰兒普及前，患有地貧的家庭只能在懷孕后7周和孕中期抽羊水和絨毛檢查，如果發(fā)現(xiàn)不健康的胚胎馬上引產(chǎn)，有的家庭會在這個過程中經(jīng)歷多次身體和心靈的傷害。現(xiàn)在醫(yī)學技術(shù)發(fā)達，第三代試管嬰兒技術(shù)即胚胎遺傳學篩查（PGS）和診斷技術(shù)（PGD）可以在胚胎植入前進行基因檢測，選擇最優(yōu)質(zhì)的健康胚胎移植到女性子宮內(nèi)，有效預防地貧患兒的出生。

其中PGS是在現(xiàn)有輔助生殖技術(shù)基礎(chǔ)上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數(shù)變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發(fā)生率。

而針對已知明確的染色體異常攜帶者，可通過PGD技術(shù), 對胚胎進行檢測和診斷，移植表型正常的胚胎。此外，PGD還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷，如先天性耳聾、進行性肌營養(yǎng)不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發(fā)生。

小編溫馨提醒

重度地貧兒的出生會給一個家庭帶來經(jīng)濟、精神上的巨大壓力，建議每一對育齡夫婦都要進行地貧篩查。如本身已是重度地貧患者，建議大家在能力允許的情況下一定要選擇第三代試管技術(shù)，以確保寶寶的健康，避免子代的遺傳！