國際首次命名這種“罕見遺傳病”源自四川這支醫(yī)生團(tuán)隊(duì)
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2月28日是第十五個(gè)“國際罕見病日”，今年的主題是——因罕而聚 明天更好。
有些疾病，全國乃至全世界也就幾百例，這些病俗稱罕見病。
我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人，罕見病群體需要社會(huì)各方關(guān)注。
近幾年，大家正在逐步了解并開始向他們投去溫暖的目光，伸出友愛互助之手。
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記者獲悉，近日南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院成立了——兒童罕見遺傳性皮膚病中心。
該中心由國家特支計(jì)劃創(chuàng)新領(lǐng)軍人才，國家優(yōu)秀青年基金獲得者林志淼教授、主任醫(yī)師帶領(lǐng)，皮膚領(lǐng)域多名資深醫(yī)生組成。
南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院
林志淼教授、主任醫(yī)師
該中心具有完整的基因檢測、報(bào)告解讀、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷能力，可以一站式解決患者的診斷、治療指導(dǎo)及避免家族再遺傳。
據(jù)林教授介紹，中心團(tuán)隊(duì)
在國際上首次命名了一種遺傳病PLACK綜合征；在國際上首先確定了8種單基因遺傳性皮膚病的新致病基因及發(fā)病機(jī)理，開發(fā)了一種遺傳性魚鱗病的治療藥物（專利授權(quán)）。并且自制多種外用藥物治療角化性遺傳病、鑲嵌性皮膚病及兒童血管瘤/脈管畸形等；
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皮膚罕見病是一組極為龐雜疾病（包含近2千種遺傳?。６鄶?shù)診斷及治療困難，需要在少數(shù)頂級(jí)三甲醫(yī)院專業(yè)醫(yī)生團(tuán)隊(duì)中才能得到確診。
如一位2歲男童，因?yàn)榻肽晔终撇粩喑霈F(xiàn)黃色小疙瘩就診。
家長提示孩子平時(shí)偏食，吃較多雞蛋但是缺乏蔬菜和水果攝入。體檢可以看到孩子雙手掌多個(gè)黃色扁平丘疹，位于手指指節(jié)紋中。
檢查發(fā)現(xiàn)，患兒血清中，膽固醇水平高達(dá)21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多種脂蛋白明顯增高。
南方醫(yī)科大學(xué)皮膚病醫(yī)院林志淼教授介紹，該患兒皮膚表現(xiàn)為扁平黃瘤。
但最終確診應(yīng)該是家族性高膽固醇血癥，很可能是隱性遺傳所致。
早期確診該疾病，進(jìn)行積極血脂的控制和干預(yù)，對于該病預(yù)后的改善極為重要。
若該患兒被誤診或者未得到及時(shí)治療，有可能會(huì)在10-20歲之間出現(xiàn)嚴(yán)重動(dòng)脈粥樣硬化或者心腦血管疾病，甚至可能發(fā)生早期心腦血管事件導(dǎo)致死亡。
正確診斷對于不少皮膚罕見病的長期控制，避免嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生及家族再遺傳具有重要意義。
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近兩年，越來越多的“罕見病”群體被“看見”，被關(guān)注。
目前全球已經(jīng)確認(rèn)的罕見病超過7000種，并以每年250種至280種的速度遞增。
世界人口基數(shù)龐大，罕見病其實(shí)并不“罕見”。
