除了70萬一針天價(jià)藥進(jìn)醫(yī)保，兒童遺傳病還要關(guān)注......
原標(biāo)題：除了70萬一針天價(jià)藥進(jìn)醫(yī)保，兒童遺傳病還要關(guān)注......
2021年，治療罕見遺傳病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特效藥進(jìn)入新版醫(yī)保藥品目錄，刷爆了朋友圈的場景，您還記憶猶新嗎？
不僅為SMA患兒及家屬帶來希望，也讓更多人關(guān)注到罕見遺傳病，感受到國家"不放棄每一個(gè)群體”的決心和努力。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，遺傳病有7000余種，SMA僅是數(shù)千種遺傳病中的一種。兒童是這些遺傳病累及的主要人群，通常伴有嚴(yán)重的臨床表型，且95%的遺傳病患兒處于“無藥可治”的狀態(tài)，嚴(yán)重危害兒童身心健康，給家庭社會(huì)也帶來巨大的精神和經(jīng)濟(jì)壓力。
對于兒童遺傳病進(jìn)行早期準(zhǔn)確診斷和及時(shí)干預(yù)，不僅可以避免大量誤診誤治帶來的經(jīng)濟(jì)損失、衛(wèi)生資源浪費(fèi)，而且可以通過早期干預(yù)延緩疾病進(jìn)展，改善患兒的生活質(zhì)量，通過產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術(shù)幫助遺傳病患兒的家庭擁有健康的孩子。
近年來，高通量測序技術(shù)在兒童遺傳病臨床診療中普遍應(yīng)用。那么：
■基于NGS高通量測序的不同檢測方案：Panel、CES、WES、trioWES、WGS，如何選擇？
■ 檢測到的變異數(shù)據(jù)如何與臨床信息整合，進(jìn)行精準(zhǔn)解讀？
■基因檢測如何與功能驗(yàn)證結(jié)合，充分挖掘典型案例的科研價(jià)值？
......
2022年1月25日（周二）15:00-16:30，在華大智造聯(lián)合生態(tài)伙伴舉辦的”高通量測序技術(shù)助力遺傳病精準(zhǔn)診療行業(yè)成長與破局”線上研討會(huì)第二期，有幸邀請到湘雅醫(yī)院兒科主任兼小兒神經(jīng)專科主任彭鏡教授、兒童遺傳病精準(zhǔn)防控與診療一體化領(lǐng)航者賽?；虻氖紫t(yī)學(xué)官文曙博士和華大智造領(lǐng)域應(yīng)用研發(fā)助理總監(jiān)劉萍女士出席網(wǎng)絡(luò)研討會(huì)，與您分享兒童遺傳病領(lǐng)域的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與動(dòng)態(tài)趨勢。歡迎大家報(bào)名參加！
直播當(dāng)日，正值小年佳節(jié)。
除了精彩報(bào)告，還有電子產(chǎn)品、書籍等禮品哦。
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關(guān)于華大智造
成都華大智造科技股份有限公司秉承“創(chuàng)新智造引領(lǐng)生命科技”的理念，致力于成為生命科技核心工具締造者，專注于生命科學(xué)與生物技術(shù)領(lǐng)域，以儀器設(shè)備、試劑耗材等相關(guān)產(chǎn)品的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售為主要業(yè)務(wù)，為精準(zhǔn)醫(yī)療、精準(zhǔn)農(nóng)業(yè)和精準(zhǔn)健康等行業(yè)提供實(shí)時(shí)（Real Time）、全景（Whole Picture）、全生命周期（Life Long）的生命數(shù)字化設(shè)備和系統(tǒng)。
關(guān)于賽?；?/p>
賽?；?qū)Ｗ⒂诨虼髷?shù)據(jù)AI解析、提供臨床級(jí)精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。公司研發(fā)團(tuán)隊(duì)來自美國哈佛大學(xué)、美國國立衛(wèi)生研究院、南加州大學(xué)、加州大學(xué)舊金山分校、美國貝勒醫(yī)學(xué)院等世界一流研究機(jī)構(gòu)。賽福基因以技術(shù)為驅(qū)動(dòng)，深耕兒童遺傳病領(lǐng)域，打造了領(lǐng)先卓越的臨床診療一體化產(chǎn)品與藥物研發(fā)服務(wù)。
