解讀:第三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查哪些遺傳?。?/a>
第三代PDG可以篩查哪些疾?。棵靼住澜缟嫌?000多種遺傳病。目前,通過使用第三代試管嬰兒技術(shù),可以篩查出73種遺傳病。具體有哪些疾病?今天,我們就來告訴你——第三代PDG可以篩查哪些疾???
大多數(shù)期望借助試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育夢想的夫婦都會(huì)問,第三代試管嬰兒能否篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等。經(jīng)過對PGD/PGS的初步了解,從而確保我的孩子不會(huì)生病或攜帶致病基因。
第三代試管可以篩查哪些遺傳病?
遺傳病一般包括單基因、多基因和染色體異常。
單基因:指由單一致病基因引起的遺傳病,如地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等。
多基因:需要多個(gè)基因和環(huán)境因素的協(xié)同作用,如高血壓、癌癥、糖尿病等。
染色體異常:通常有明顯的表型異常,如智力低下、特殊五官、發(fā)育遲緩等。結(jié)構(gòu)變化是否出現(xiàn)表型異常,取決于基因數(shù)量的增減。如果結(jié)構(gòu)的改變伴隨著基因數(shù)目的增加或減少,則稱為不平衡結(jié)構(gòu)重排,其結(jié)果等于染色體數(shù)目的改變。相反,如果結(jié)構(gòu)的變化伴隨著基因數(shù)量的變化,那么這些基因的數(shù)量將保持不變,患者不會(huì)出現(xiàn)外貌或精神異常,但會(huì)影響生育能力。
我們可以看到,二代試管和三代試管針對的是兩個(gè)不同的人群,所以正在考慮試管嬰兒的夫婦一定要在醫(yī)院的建議下選擇合適的試管嬰兒進(jìn)行試管嬰兒懷孕。
三代試管可以篩查出哪些遺傳???
我們都知道第三代試管嬰兒的PGD/PGS技術(shù)可以篩查染色體和遺傳病,有助于阻斷遺傳病的發(fā)生和避免患病兒童的出生,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的,但是遺傳病種類繁多,
一般只有具有常染色體顯性、隱性、X連鎖顯性、隱性和Y連鎖遺傳病高危子女,且家族中致病基因突變診斷明確,或致病基因連鎖標(biāo)記明確的夫婦,才能被阻斷。這必須是對致病基因的明確診斷,并不是所有的疾病都能被PGT阻斷。
不幸的是,并不是所有的疾病都能被篩查出來。要知道全世界有4000多種遺傳病。目前,全球范圍內(nèi)利用第三代試管嬰兒技術(shù)可以篩查檢測的遺傳病多達(dá)386種。
包括21-三體綜合征、唐氏綜合征、迪謝內(nèi)肌營養(yǎng)不良癥(DMD)、特納綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲、眼睛白化病等,在較大范圍內(nèi)有較高的發(fā)生概率。
下面要說明的是,“篩查”的含義是準(zhǔn)確、經(jīng)濟(jì)、風(fēng)險(xiǎn)可控,符合臨床應(yīng)用的要求。相反,其他不能篩查的疾病可能是:
準(zhǔn)確率不穩(wěn)定,你可以想象一下:醫(yī)生手術(shù)成功率一會(huì)兒98%,一會(huì)兒20%,那么他顯然不能給病人做手術(shù);
經(jīng)濟(jì)上假設(shè)某些疾病的基因篩查需要等待2年才能出結(jié)果,費(fèi)用為20萬美元,不一定準(zhǔn)確。很明顯,這種情況在臨床上是無法應(yīng)用的。
風(fēng)險(xiǎn),各種未知的、不可控的因素,在沒有確定的情況下,是不會(huì)應(yīng)用于臨床的。