甲基丙二酸血癥也稱小兒甲基丙二酸血癥 ，是一種常染色體隱性遺傳病，因?yàn)闊o(wú)有效的治療方式，因此預(yù)防更為重要，對(duì)于一些攜帶有甲基丙二酸血癥基因的夫妻可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)來(lái)生育健康的寶寶。

甲基丙二酸血癥是什么病

什么是甲基丙二酸血癥(MAA)

甲基丙二酸血癥(MAA)是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)不能分解某些蛋白質(zhì)和脂肪的疾病，其結(jié)果是在血液中積聚了稱為甲基丙二酸的物質(zhì)，這種疾病是通過(guò)家庭遺傳下來(lái)，是"先天性新陳代謝錯(cuò)誤"的疾病之一，已被中國(guó)衛(wèi)生部列為首批罕見(jiàn)病之一。

致病原因

甲基丙二酸血癥(MAA)，是一種常染色體隱性遺傳疾病，這意味著有缺陷的基因從父母雙方傳給孩子?；加羞@種罕見(jiàn)疾病的新生兒可能在被診斷出來(lái)之前死亡，患甲基丙二酸血癥男孩和女孩的比例相同。

癥狀嬰兒出生時(shí)可能看起來(lái)正常，但一旦開(kāi)始吃更多的蛋白質(zhì)就會(huì)出現(xiàn)癥狀，這會(huì)導(dǎo)致病情惡化，可引起癲癇發(fā)作和中風(fēng)。

癥狀包括

影響通常發(fā)生在嬰兒早期，可能從輕微癥狀到危及生命。受影響的嬰兒可能出現(xiàn)以下癥狀：嘔吐，脫水，肌肉張力減弱，發(fā)育遲緩，過(guò)度疲倦（嗜睡），肝臟腫大，發(fā)育遲緩。

甲基丙二酸血癥的并發(fā)癥

可以是長(zhǎng)期的并發(fā)癥可以包括喂養(yǎng)問(wèn)題、智力殘疾、慢性腎病和胰腺炎。這種疾病可以在沒(méi)有治療的情況下導(dǎo)致昏迷或死亡。

檢測(cè)和診斷

用于診斷這種疾病的檢測(cè)包括：

1.氨測(cè)試

2.全血細(xì)胞計(jì)數(shù)

3.CT掃描或腦部MRI

4.電解質(zhì)水平

5.基因檢測(cè)

6.甲基丙二酸血液試驗(yàn)

7.血漿氨基酸試驗(yàn)

治療

甲基丙二酸血癥(MAA)治療包括維生素B12和肉毒堿補(bǔ)充劑和低蛋白飲食，必須小心控制孩子的飲食。

如果補(bǔ)充劑沒(méi)有幫助，可能建議避免使用異亮氨酸、蘇氨酸、蛋氨酸和纈氨酸等物質(zhì)的飲食。肝臟或腎臟移植（或兩者）已被證明可以幫助一些患者，移植物為身體提供了新的細(xì)胞，有助于正常分解甲基丙二酸。

甲基丙二酸血癥(MAA)可能的并發(fā)癥

并發(fā)癥可能包括：

1.昏迷

2.死亡

3.腎功能衰竭

遺傳方式

常染色體顯性遺傳。比如孩子的父母是甲基丙二酸血癥的攜帶者。那么攜帶者不會(huì)患病，與健康人無(wú)異；但如果兩個(gè)攜帶者婚配，就有25%的幾率同時(shí)把變異基因遺傳給孩子，繼承了兩個(gè)變異基因的孩子就會(huì)患病。

甲基丙二酸血癥遺傳方式

由于甲基丙二酸血癥是常染色體顯性遺傳，可以通過(guò)三代試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩選健康的胚胎進(jìn)行移植。