PGSPGDPGT有啥區(qū)別,看這篇文章就夠了
相關(guān)數(shù)據(jù)顯示：我國高齡高危產(chǎn)婦占比13%，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%（屬于高發(fā)國家），而胎兒多種染色體綜合征疾病風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦年齡增大而加大。于是，越來越多的家庭開始了解到了第三代試管嬰兒，今天，我們一起來揭開他們神秘的面紗吧。
首先給大家講講PGS/PGD是怎么回事：
PGD，是Preimplantation Genetic Diagnosis的縮寫，官方名詞是“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”。簡單來說，PGD可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變（基因是染色體上特定的DNA片段）
PGS，是Preimplantation Genetic Screening的縮寫，官方名詞是“胚胎植入前遺傳學(xué)篩查”。簡單的說，PGS是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。
先來個(gè)小結(jié)：PGD是檢測基因的，PGS是篩查染色體的。概念上簡單區(qū)分“PGD”和“PGS”的方法是：PGD主要針對夫妻雙方或者一方存在遺傳性缺陷或者為遺傳性缺陷攜帶者；而PGS針對夫妻雙方?jīng)]有明確的遺傳缺陷（主要是高齡不孕不育、IVF反復(fù)失敗、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者和嚴(yán)重的男性不育）。
為了更好的國際交流和學(xué)術(shù)研討，2017年美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(ASRM)、歐洲人類生殖和胚胎學(xué)會(ESHRE)等國際學(xué)術(shù)組織共同發(fā)出倡議，建議采用新的術(shù)語（PGT）來描述“第三代試管嬰兒”，同時(shí)不再使用PGD和PGS這一稱謂。
PGT（全稱為：Preimplantation Genetic Testing），學(xué)名：胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)。PGT的發(fā)展大概可分為以下三個(gè)階段：
▍第一階段PGT的第一階段就是“PGS/PGD”，大約誕生于20世紀(jì)80年代，其中FISH技術(shù)（中文名為“熒光原位雜交”）最具典型性。FISH技術(shù)的特點(diǎn)就是對染色體非整倍體的檢查，其局限性在于只能檢測幾種染色體非整倍體（比如最為常見的第13、18、21號染色體和性染色體）。
▍第二階段PGT的第二階段也被稱為CCS（Comprehensive Chromosome Screening），有些地方直接命名為“PGS 2.0”。這一階段最大特點(diǎn)就是把當(dāng)時(shí)的非整倍體檢測范圍從“少數(shù)幾種”擴(kuò)展到了全染色體組（23對），其中以aCGH（array-based comparative genomic hybridisation）為代表性技術(shù)。CCS和PGS/PGD并不矛盾，相當(dāng)于是PGS/PGD的補(bǔ)充。
▍第三階段進(jìn)入第三階段后，科學(xué)家們?nèi)∠艘郧啊癙GS/PGD”的稱謂，重新用“PGT”來命名，并分為三個(gè)子類：PGT-A；PGT-M；PGT-SR。
PGT-A中的A是指“Aneuploidy”，即“非整倍體”。因此，PGT-A是用基因檢測技術(shù)來檢查胚胎的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，從而對比分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。PGT-A能全面篩查胚胎23對染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，適用于那些夫妻雙方都沒有明顯遺傳病史但女方有不明原因流產(chǎn)、男方不育等問題進(jìn)行篩查。相當(dāng)于舊名稱中的PGS技術(shù)
PGT-M即單基因疾病植入前基因檢測，其中”M”指“monogenic/single gene defects（單基因疾病或缺點(diǎn)）”，適用于臨床上被確診子代存在單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)的家庭。其意義在于檢測胚胎是否存在致病基因突變，目的在于阻斷單基因遺傳病。相當(dāng)于PGD技術(shù)中檢測單基因病的部分。
GT-SR中的SR是指“Structural Rearrangements”，即“結(jié)構(gòu)重排（異常）”，適用于臨床上被確診攜帶了結(jié)構(gòu)重排（異常）染色體的家庭。其意義在于檢測胚胎是否存在倒位、平衡易位、羅氏易位等，目的是阻斷染色體結(jié)構(gòu)變異的遺傳。相當(dāng)于PGD中檢測胚胎染色體結(jié)構(gòu)異常的部分
